الاعتلال العصبي المحوري العملاق: كل ما تحتاج إلى معرفته

GAN هو اضطراب وراثي. يسبب طفرة في الجين GAN1. تغير الطفرة كيفية عمل أعصابك. وهذا بدوره يغير كيفية تواصلهم مع دماغك وحبلك الشوكي، اللذين يشكلان الجهاز العصبي المركزي.

يتسبب GAN أيضًا في حدوث خلل في الأعصاب في الجهاز العصبي المحيطي. الجهاز العصبي المحيطي هو الشبكة العصبية التي تتفرع من الدماغ والعمود الفقري.

GAN عبارة عن نظام مرتبط بالعمر وتقدمي و مرض التنكس العصبي. وهذا يعني أن الأمر يزداد سوءًا بمرور الوقت. وعادة ما يبدأ عند الأطفال الصغار جدًا.

يتسبب الخلل الوظيفي في جين GAN1 في حدوث مشكلة في الدوران الطبيعي للخيوط الموجودة داخل محاورك العصبية، والتي تعد جزءًا من الخلايا العصبية. المحاور هي رسل من خلاياك العصبية. يتواصلون مع جهازك العصبي المركزي.

عادة، يتحلل جسمك ويستبدل الخيوط الموجودة في المحاور. لكن في GAN، لا يقوم جسمك بتكسيرها. يتجمعون في المحور العصبي ويوسعونه. يؤدي تضخم المحور العصبي إلى توقف العصب عن العمل أو التواصل. وقد تموت الأعصاب في النهاية.

وهذا يسبب مشاكل في الحركة أو الشعور بسبب خلاياك العصبية لا يمكن التحدث مع بعضهم البعض.

يحصل GAN على اسمه من الحجم الأكبر من المعتاد للمحاور العصبية.

عادةً ما يظهر GAN مبكرًا جدًا عند الرضع أو الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات. في كثير من الأحيان، يكون لدى الطفل المصاب بـ GAN شعر مجعد ومتموج وشاحب للغاية على عكس شعر أفراد الأسرة الآخرين. قد يكون الفرق في الشعر بسبب تراكم الكيراتين الزائد.

تميل أعراض GAN إلى التقدم مع تقدم العمر.

الأعراض المبكرة يشمل:

• الخرقاء
• ضعف
• مشاكل في المشي
• خدر في الذراعين والساقين
• تباطؤ النمو العقلي

تشمل الأعراض الأكثر خطورة التي يمكن أن تتطور لاحقًا ما يلي:

• فقدان التنسيق
• النوبات
• فقدان السيطرة على الجسم
• حركة العين السريعة ذهابًا وإيابًا
• شلل
• صعوبة في التنفس أو البلع

يحتاج معظم الأطفال إلى استخدام كرسي متحرك في وقت ما بينهما 10 و 20 سنة.

ما هي الحالات الصحية الأخرى التي يمكن أن يؤدي إليها الاعتلال العصبي المحوري العملاق؟

يمكن أن يؤدي GAN إلى حالات أخرى ذات صلة، بما في ذلك:

• الجنف
• فقدان السمع والبصر
• مشاكل بصرية وسمعية

يرث الأشخاص المصابون بـ GAN هذا المرض من آبائهم، حيث يمتلك كل منهم نسخة من الجين الذي يسبب هذا الاضطراب.

عادة لا يعاني الآباء من أي أعراض. نظرًا لأنه متنحي، فأنت بحاجة إلى نسختين من الجين لتطوير GAN.

في حالة GAN، تؤدي طفرة جينية إلى انخفاض كمية مادة معينة في خلاياك. تقوم هذه المادة بشكل طبيعي بتكسير خيوط البروتين في أعصابك حتى تتمكن الأعصاب من العمل بشكل صحيح.

عندما لا يتم تفكيك الخيوط واستبدالها، فإنها تعمل على تكبير محور العصب. ثم يتوقف العصب عن العمل.

يعد كل من GAN والتصلب الجانبي الضموري (ALS) من التنكس العصبي. وهذا يعني أنها تؤثر على جهازك العصبي وتميل إلى التفاقم بمرور الوقت.

تسبب كلتا الحالتين موت الأعصاب الذي يؤدي إلى ضعف العضلات، وفقدان السيطرة على الجسم أو وظيفته، ومشاكل في البلع أو التنفس.

ولكنها تختلف في نواح كثيرة، من أصولها الجينية إلى سن ظهورها.

فيما يلي مقارنة سريعة بين ALS وGAN:

في الوقت الحالي، لا يوجد لدى GAN علاج.

لكن يمكن لفريق الرعاية الصحية الخاص بك مساعدتك في إدارة الأعراض. كل شخص لديه أعراض مختلفة. يمكن لفريقك مساعدتك في التعرف عليهم وعلاجهم.

تتمثل الأهداف الرئيسية لفريق الرعاية الصحية في دعم النمو البدني والفكري ونوعية الحياة الجيدة.

فريقك من المحترفين قد يشمل:

• أطباء الأعصاب
• جراحي العظام
• المعالجين الفيزيائيين والمهنيين
• علماء النفس
• أطباء أمراض النطق واللغة

GAN نادر جدًا. وقد نشر الخبراء أبحاثًا حول أقل من 50 حالة. ومن بين هؤلاء، عاش معظم الناس حتى العشرينات من عمرهم.

بعض الأشخاص الذين لديهم شكل أخف وشعر مستقيم تظهر عليهم الأعراض لاحقًا. قد تتطور الأعراض ببطء. الناس مع نوع أكثر اعتدالا قد يملك أعراض مشابهة لمرض شاركو ماري توث، بالإضافة إلى أن الشعر أقل تجعدًا وليس مستقيمًا.

بدأ الباحثون إجراء أول دراسة للعلاج الجيني على البشر في عام 2015.

اعتبارًا من عام 2023، لا يزال الباحثون يجرون تجارب سريرية للعلاج باستبدال الجينات للأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 3 سنوات فما فوق. الدراسة مستمرة.

يحاول الباحثون تحديد ما إذا كان العلاج بالأدوية المختلفة آمنًا ومفيدًا.

قد تجد هذه الموارد مفيدة:

• صندوق أمل هانا هو مؤسسة غير ربحية تعمل على جمع الأموال للأبحاث السريرية. كما تسعى أيضًا إلى رفع مستوى الوعي حول GAN وتقديم الدعم للعائلات. يحتوي موقع الويب الخاص بالمنظمة غير الربحية على الكثير من المعلومات والموارد للعائلات ومقدمي الرعاية.

• ال المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية يقدم موارد للمرضى، بما في ذلك قائمة مجموعات المرضى. اعتبارًا من نوفمبر 2023، لم يكن لدى المعهد منظمات مدرجة خصيصًا لـ GAN. ومع ذلك، فقد حدث ذلك قوائم منظمة المرضى لأنواع مختلفة من الاعتلال العصبي، بما في ذلك الاعتلال العصبي المحيطي.

الاعتلال العصبي المحوري العملاق (GAN) هو اضطراب تنكس عصبي تقدمي. يتطور من طفرة جينية تتسبب في توقف الخلايا العصبية عن العمل. يقوم الأطباء عادةً بتشخيص المرض عند الأطفال بعمر 5 سنوات أو أقل.

قد تبدأ الأعراض بالخرق ولكن قد تتطور إلى فقدان السيطرة على وظائف الجسم، مثل المشي والتفكير.

ليس لدى GAN علاج حالي، لكن الباحثين يطورون علاجات جديدة واعدة في علاج GAN. في هذه الأثناء، يمكن لفريق الرعاية الصحية الخاص بك مساعدتك أنت أو أحد أفراد أسرتك في الوصول إلى مراحل النمو والحصول على نوعية حياة أفضل.