تبدأ أعراض مرض ضمور العضالت – دوشن في الطفولة المبكرة. غالبًا ما تكون أول علامة ملحوظة هي التأخير في الوصول إلى معالم النمو ، مثل المشي جيدًا ببلوغ 18 شهرًا من العمر أو الجلوس أو الوقوف دون مساعدة.
الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو اضطراب وراثي يؤدي إلى هزال العضلات وضعفها بمرور الوقت. قد تبدأ أعراض مرض ضمور العضالت – دوشن في سن الثانية ، ولكن قد يستغرق الأمر عدة سنوات حتى يقوم طبيبك بتشخيصها.
غالبًا ما تكون أول علامة ملحوظة لمرض ضمور العضالت – دوشن هي عدم وصول طفلك إلى مراحل النمو كما هو متوقع ، مثل المشي جيدًا في عمر 18 شهرًا ورفع رأسه أو الجلوس أو الوقوف دون مساعدة.
في حين أن هذه العلامات لا تعني دائمًا أن طفلك مصاب بضمور العضلات ، فمن المهم أن يتم تقييمها من قبل الطبيب بمجرد ملاحظتها. سيحتاج طبيبك إلى إجراء اختبارات إضافية ، بما في ذلك خزعة العضلات والاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.
إذا كان طفلك مصابًا بضمور العضالت – دوشن ، يكون العلاج أكثر فعالية عندما يبدأ في المراحل المبكرة من الحالة.
العلامات والأعراض المبكرة لمرض ضمور العضالت – دوشن
لا تُلاحظ أعراض مرض ضمور العضالت – دوشن عند الولادة. قد تبدأ الأعراض المبكرة لمرض ضمور العضلات والعظام في الظهور خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة.
التأخير في الوصول إلى المعالم التنموية
قد يكون التأخير في تلبية المعالم التنموية أول علامة ملحوظة لمشكلة في العضلات. المعالم هي المهارات أو المهام التي يمكن للطفل القيام بها في سن معينة.
تختلف المعالم من طفل لآخر ، لكن معظم الأطفال يتبعون ترتيبًا ونمطًا مشابهًا. قد يتأخر الأطفال المصابون بضمور العضلات دوشن في المراحل التالية:
- يرفعون رؤوسهم وهم مستلقون على بطنهم
- يتدحرج من تلقاء نفسه
- الجلوس أو الوقوف دون مساعدة
- يمشي جيدًا بعمر 18 شهرًا
كثرة السقوط
قد يبدو الأطفال الصغار المصابون بضمور العضالت – دوشن محرجين وخرقاء. قد يصطدمون بالأشياء ويسقطون كثيرًا.
صعوبة النهوض من وضعية الجلوس (علامة جاور)
عند النهوض من وضعية الجلوس ، قد يبدأ طفلك أولاً على يديه وركبتيه ثم يمشي يديه ببطء إلى أعلى الساقين والركبتين والفخذين حتى الوقوف.
هذا يسمي
المشي اصبع القدم
قد يمشي الأطفال المصابون بضمور العضالت – دوشن على أصابع قدمهم أو باطن قدمهم.
مشية متهادية
قد يمشي الأطفال المصابون بضمور العضالت – دوشن بحركة متمايلة. هذا يسمي
تضخم العجول
قد يكون لدى الأطفال المصابين بضمور العضالت – دوشن عضلات ربلة الساق أكبر من الطبيعي. يحدث هذا بسبب تندب في العضلات.
مشاكل النطق والمعرفة
قد يعاني الأطفال المصابون بضمور العضالت – دوشن من مشاكل في تطور النطق واللغة. قد يبدأون في التحدث بعد زملائهم بكثير. في بعض الحالات ، قد تكون المعالم اللغوية المتأخرة هي أول علامة على مرض ضمور العضالت – دوشن.
تشير الأبحاث الأقدم من عام 2008 إلى أن الأطفال المصابين بضمور العضلات يعانون أيضًا من إعاقات في التعلم أو إعاقات ذهنية ، مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) ، واضطراب الوسواس القهري (OCD) ، واضطراب طيف التوحد ، بمعدلات أعلى من إجمالي السكان.
العلامات والأعراض اللاحقة لمرض ضمور العضالت – دوشن
بمرور الوقت ، يتطور ضعف العضلات حتى يصبح استخدام الكرسي المتحرك ضروريًا.
قد تتضمن بعض العلامات والأعراض اللاحقة ما يلي:
- انحناء العمود الفقري (الجنف).
- التقلص ، الذي يحدث عندما تكون عضلاتك أو أوتارك أو مفاصلك ، والتي عادة ما تكون قابلة للتمدد أو مشدودة أو تقصر وتصبح غير قابلة للتمدد ؛ عادة ما يكون التقلص دائمًا ويمكن أن يسبب إعاقات كبيرة
- فقدان القدرة على المشي ، عادةً ما بين 12 إلى 14 عامًا
المراحل المتقدمة من ضمور العضالت – دوشن
بحلول أواخر سن المراهقة ، قد يتسبب مرض ضمور العضالت – دوشن أيضًا في مضاعفات خطيرة تهدد الحياة تؤثر على القلب والعضلات المستخدمة في التنفس.
تأثيرات على القلب
يمكن أن تؤدي مشاكل عضلات القلب إلى صعوبة ضخ القلب للدم (اعتلال عضلة القلب). يمكن أن يتضخم القلب. قد يؤدي هذا في النهاية إلى فشل القلب.
التأثيرات على الرئتين
من المضاعفات الأخرى لمرض ضمور العضلات – ضعف عضلات القفص الصدري. هذا يمكن أن يجعل التنفس أكثر صعوبة. يزيد الضعف أيضًا من خطر الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي الخطيرة مثل الالتهاب الرئوي. في هذه المرحلة ، قد يكون جهاز التنفس الصناعي ضروريًا للمساعدة في التنفس.
التأثيرات على الهضم
إذا تأثرت عضلات الجهاز الهضمي ، فقد يتحرك الطعام عبر الجهاز الهضمي ببطء شديد. هذا يمكن أن يسبب الإمساك أو الإسهال. في المراحل المتقدمة من مرض ضمور العضالت – دوشن ، قد يصبح من الصعب أيضًا البلع) عسر البلع (.
كيفية إدارة الأعراض
غالبًا ما تتم إدارة أعراض مرض ضمور العضلات من قبل فريق من المتخصصين ، بما في ذلك أخصائي الأعصاب والعضلات ، والمعالج الفيزيائي ، ومعالج النطق ، والمعالج الوظيفي ، وأخصائي أمراض القلب ، وأخصائي أمراض الرئة.
لا يوجد حاليا علاج لمرض ضمور العضالت – دوشن. يشمل العلاج التحكم في الأعراض. قد يشمل ذلك:
- الأدوية مثل الكورتيكوستيرويدات ، والتي تستخدم للمساعدة في عمل العضلات
- عوامل أحدث تسمى أليغنوكليوتيدات مضادة المعنى ، والتي يمكن استخدامها في الأطفال الذين يعانون من مرض دوشين ناتج عن طفرات جينية محددة
- علاج بدني
- استخدام الوسائل المساعدة على الحركة مثل العصي أو المشدات أو الكراسي المتحركة
- مساعدة التنفس
يعمل الباحثون أيضًا على تطوير علاجات جينية جديدة يمكنها إيقاف أو عكس فقدان العضلات وزيادة متوسط العمر المتوقع بشكل كبير.
قد تبدأ العلامات المبكرة لمرض ضمور العضالت – دوشن في الظهور في سن الثانية تقريبًا ، لكن الأعراض تختلف من طفل لآخر. قد تكون هذه العلامات خفية ولا تعني أن طفلك مصاب بضمور العضلات. تحدث مع طبيبك إذا كنت تعتقد أن هناك خطأ في وتيرة وطريقة تطور طفلك.
على الرغم من أن الضمور العضلي مثل DMD ليس شائعًا ، إلا أنه في حالة نادرة أن يكون طفلك مصابًا بمرض DMD ، يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكر في تأخير فقدان العضلات ومساعدة طفلك على تحقيق أقصى إمكاناته.
Discussion about this post