الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي. وهذا يعني أنه ينتقل عبر الجينات. لا يزال بإمكان الأشخاص الذين يحملون المعلومات الوراثية ولكنهم لا يعانون من هذا الاضطراب نقل الجين إلى أطفالهم.
الهيموفيليا هو اضطراب نزيف لا يتجلط فيه الدم كما ينبغي. هذا الاضطراب موروث وراثيا، مما يعني أنه ينتقل في العائلات. إذا ورث الشخص الجينات المصابة، فمن الممكن أن يكون مصابًا بالاضطراب أو يعتبر حاملاً للمرض.
فيما يلي المزيد حول ما يعنيه أن تكون حاملاً للهيموفيليا، ومن من المرجح أن يكون كذلك، وما هي الاختبارات التي يمكن أن تساعدك في معرفة حالة الناقل الخاص بك.
معرفة المزيد عن الهيموفيليا.
ما هو حامل الهيموفيليا؟
حامل الهيموفيليا هو الشخص الذي يحمل جينات الهيموفيليا (العامل الثامن أو العامل التاسع). يمكن للإناث فقط أن يحملن المرض لأن جينات الهيموفيليا محمولة على الكروموسوم X.
لدى الإناث اثنين من الكروموسومات X. إذا تأثر أحد هذه الكروموسومات، فقد يعوضه الآخر ويوفر عوامل التخثر اللازمة في الدم. لذلك، يمكن أن يكون لدى الأنثى المعلومات الجينية الخاصة بالهيموفيليا ولكن ليس لديها هذا الاضطراب.
من ناحية أخرى، لدى الذكور كروموسوم X واحد فقط. إذا تأثر، فلا يوجد دعم، وسيصاب الشخص بالهيموفيليا.
اللغة مهمة
في هذه المقالة، نستخدم المصطلحين “ذكر” و”أنثى” للإشارة إلى جنس شخص ما كما تحدده كروموسوماته وليس إلى جنسه.
يستخدم البحث المذكور مصطلحات “ذكر” و”أب” و”ابن” للإشارة إلى الأفراد الذين لديهم كروموسومات XY ومصطلحات “أنثى” و”أم” و”ابنة” للإشارة إلى الأفراد الذين لديهم كروموسومات XX، والجينات الوراثية. ترتبط أسباب الهيموفيليا ارتباطًا مباشرًا بالكروموسوم X.
قد تختلف الهوية الجنسية للشخص عن الجنس الذي تم تحديده له عند الولادة.
كيف تتحقق إذا كنت حاملاً للهيموفيليا
يمكن لطبيبك أن يطلب اختبارات الدم لمعرفة حالة الناقل الخاص بك.
اختبار عامل التخثر – فحص العامل – دقيق بنسبة 80-90٪ في تحديد ما إذا كان شخص ما حاملًا أم لا. لكن عوامل مثل الحمل، الرضاعة، وتناول حبوب منع الحمل يمكن أن تؤثر على نتائج هذا الاختبار.
يعد الاختبار الجيني (DNA) خيارًا آخر. يتضمن هذا النوع من الاختبارات فحص عينة دم للبحث عن جينات محددة تسبب الهيموفيليا. يعد التاريخ العائلي للهيموفيليا عاملاً آخر يأخذه الأطباء في الاعتبار عند تفسير نتائج الاختبار. الاختبارات الجينية دقيقة بنسبة 100٪ تقريبًا في تحديد حالة الناقل.
كيف يتم فحص الناقل؟
يتم إجراء اختبارات الفحص عن طريق أخذ عينة من الدم. سيطلب طبيبك فحص الدم في المختبر. بعد إعطاء عينة الدم، عليك الانتظار لمدة تصل إلى 3 أشهر للحصول على النتائج. قد تحصلين على نتائجك عاجلاً إذا كنتِ حاملاً.
ماذا تعني نتائج فحص الناقل؟
إذا جاءت نتيجتك إيجابية، فهذا يعني أنك تحمل المعلومات الوراثية الخاصة بالهيموفيليا على أحد كروموسومات X لديك. وهذا يعني أنه يمكنك نقل الجين إلى أطفالك.
ماذا يحدث إذا أظهرت نتائج الاختبار أنني حامل للفيروس؟
إذا أظهرت نتائجك أنك حامل للمرض، فيمكنك التحدث مع طبيبك حول التفاصيل.
بحسب ال
- إذا كان مستوى عامل التخثر أقل من 40%، فهذا يعني أنك تعاني من الهيموفيليا الخفيفة أو المتوسطة أو الشديدة.
- إذا كان مستوى عامل التخثر لديك 40% أو أكثر ولديك أعراض نزيف، فأنت حامل للأعراض.
- إذا كان مستوى عامل التخثر لديك 40% أو أكثر دون ظهور أعراض نزيف، فأنت حامل للمرض بدون أعراض.
من يجب أن يقوم بفحص الناقل؟
من المحتمل أن تكوني حاملًا للهيموفيليا إذا كنت أنثى و:
- والدك البيولوجي مصاب بالهيموفيليا
- لديك أكثر من طفل مصاب بالهيموفيليا
- لديك طفل مصاب بالهيموفيليا وقريب آخر مصاب بالهيموفيليا
بخلاف ذلك، قد ترغب في التفكير في الفحص إذا:
- لديك أعراض النزيف
- ينتشر مرض الهيموفيليا في عائلتك البيولوجية
- كان لديك شريك ذكر مصاب بالهيموفيليا وترغبين في إنجاب أطفال معًا
متى يجب أن أقوم بفحص الناقل؟
يمكنك اختيار الخضوع لفحص الناقل في أي وقت.
ومع ذلك، تقرر بعض النساء إجراء الفحص قبل الحمل. يمكن أن يساعدك الاختبار في هذا الوقت على فهم ما يعنيه كونك حاملًا للمرض وما هي الآثار المترتبة على أطفالك في المستقبل.
ماذا لو كان كلا الوالدين ناقلين؟
لا يمكن للأب الحامل أن ينقل كروموسوم X المصاب إلى أطفاله الذكور لأن الأطفال الذكور يرثون كروموسوم Y. لكن جميع الأطفال الإناث لأب حامل للمرض سيكونون أيضًا حاملين للمرض لأنهم سيرثون كروموسوم X المصاب (فقط) من والدهم.
كل طفل ذكر لديه فرصة لوراثة كروموسوم X المصاب من أمه، والذي من شأنه أن يسبب الهيموفيليا. وبالمثل، فإن الأطفال الإناث — الذين يرثون كروموسوم X المصاب من والدهم بنسبة 100% من الوقت — قد يرثون أيضًا كروموسوم X المصاب من الأم. إذا ورثت طفلة اثنين من كروموسومات X المصابة، فستصاب بالهيموفيليا.
يمكن أن يساعدك المستشار الوراثي في تقييم فرصك في إنجاب طفل مصاب بالهيموفيليا.
ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا؟
يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا
يعد العلاج المستمر من قبل الأطباء المطلعين على هذا الاضطراب أمرًا أساسيًا. تشير بعض الأبحاث القديمة إلى أن معدلات الاستشفاء والوفيات بسبب النزيف هي كذلك
بدون علاج، قد يصاب الأشخاص المصابون بالهيموفيليا بأمراض المفاصل أو أمراض القلب أو أمراض الكلى.
أسئلة مكررة
هل يعاني حاملو الهيموفيليا من أعراض؟
قد يكون الناقل بدون أعراض (لا تظهر عليه أي أعراض) أو أعراض (مع أعراض). وفي بعض الحالات، يمكن أن يوفر كروموسوم X الآخر عامل تخثر كافيًا بحيث لا يمثل النزيف مشكلة. وفي حالات أخرى، قد يكون لدى الحامل بعض مشاكل النزيف.
لماذا يمكن للإناث فقط أن يحملن الهيموفيليا؟
يمكن للإناث أن تحمل الهيموفيليا لأن لديها اثنين من الكروموسومات X. إذا تأثرت عوامل التخثر الموجودة على كروموسوم X واحد، فقد يعوض الكروموسوم X الآخر ذلك.
لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، ولا يحتوي على عوامل التخثر. لذلك، إذا تأثر الكروموسوم X، فسيصاب الشخص بالهيموفيليا.
هل يمكن لحاملة الهيموفيليا أن تنجب طفلاً؟
نعم. يمكن للأنثى الحاملة للهيموفيليا أن تنجب طفلاً. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية لكلا الوالدين في تحديد فرص نقل الاضطراب إلى الأطفال.
يمكن أن يساعدك اختبار الدم البسيط في معرفة ما إذا كنت تحمل الجين الخاص بالهيموفيليا. يمكن أن تظهر على حاملي المرض أعراض في بعض الحالات، ويمكنك التحدث مع طبيبك حول أي علاج ضروري أو احتياطات يجب عليك اتخاذها لتجنب النزيف الزائد.
يمكن لطبيبك أن يحيلك إلى مستشار وراثي لمناقشة كيفية تأثير حالة الناقل لديك على أطفالك المستقبليين.
Discussion about this post