فهم أوجه التشابه والاختلاف بين ضمور العضلات دوشين وبيكر

DMD وBMD نوعان مرتبطان ارتباطًا وثيقًا بالحثل العضلي. لديهم أعراض مشابهة وتسببها طفرات موروثة في نفس الجين.

هناك العديد من الاختلافات بين DMD وBMD. دعونا كسرها الآن.

عمر البداية

تبدأ أعراض DMD عادةً خلال مرحلة الطفولة المبكرة، غالبًا ما بين 3 و 6 سنوات من العمر. قد تشمل الأعراض الأولى لمرض DMD صعوبة في حركة الرأس والتأخر في الجلوس أو الوقوف دون مساعدة.

تظهر أعراض BMD لاحقًا، حوالي 11 سنة من العمرويمكن أن يشمل مشاكل في الأنشطة مثل المشي وصعود السلالم. يمكن أن تظهر أعراض BMD حتى في مرحلة البلوغ.

معدل التقدم

يميل مرض DMD إلى التقدم بسرعة، في حين أن أعراض BMD تتفاقم بشكل أبطأ بكثير.

خطورة

DMD أكثر خطورة من BMD. الأشخاص الذين يعانون من DMD لديهم متوسط ​​عمر متوقع أقصر من أولئك الذين يعانون من BMD.

تتمثل الأعراض الرئيسية للحثل العضلي في ضعف العضلات وهزالها (ترققها)، والذي يتفاقم مع مرور الوقت. يؤثر DMD وBMD على أجزاء مماثلة من الجسم.

في كلتا الحالتين، تبدأ عضلات الحوض والجزء العلوي من الساقين في إظهار علامات الضعف أولاً. يمكن أن يشمل ذلك صعوبة في:

• المشي
• جري
• القفز
• يصعد الدرج
• النهوض من وضعية الجلوس

يؤثر تلف العضلات وضعفها في نهاية المطاف على الجزء السفلي من ساقيك وكذلك كتفيك وأعلى ذراعيك ورقبتك. ومع تقدم الحالة، يمكن أن تؤثر هذه الأعراض أيضًا على مناطق أخرى من الجسم، مثل الرئتين والقلب والحلق.

تشمل العلامات والأعراض الإضافية لـ DMD وBMD التي يمكن أن تحدث على مدار الحالة ما يلي:

• تغييرات في المشية أو الموقف
• السقوط المتكرر
• تضخم عضلات الساق

• التقلصات (تقصير العضلات والأوتار والأنسجة الرخوة الأخرى التي يمكن أن تسبب تغيرات جسدية ملحوظة)

• الجنف
• اعتلال عضلة القلب
• صعوبة في البلع
• صعوبة في التنفس

كل من DMD وBMD ناتجان عن طفرات في جين DMD. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين ديستروفين، الموجود بشكل رئيسي في العضلات الهيكلية والقلبية ويساعد على استقرار ألياف العضلات.

الطفرات في جين DMD تعني أن جسمك لا يستطيع إنتاج الديستروفين بشكل فعال. يؤدي هذا إلى فقدان سلامة الألياف العضلية، مما يؤدي إلى تلفها أثناء انقباضها واسترخائها. مع مرور الوقت، تبدأ الألياف التالفة في الموت.

لديك خطر أكبر للإصابة بـ DMD أو BMD إذا كانت إحدى الحالتين موجودة في عائلتك وإذا كنت ذكرًا. يوجد جين DMD على كروموسوم X، مما يعني أن الطفرات التي تسبب DMD وBMD موروثة بطريقة مرتبطة بـ X.

الكروموسوم X هو واحد من اثنين من الكروموسومات الجنسية. لدى الذكور كروموسوم X واحد فقط. ونتيجة لذلك، فإن وراثة نسخة واحدة فقط من جين DMD المتحور يؤدي إلى BMD أو DMD عند الذكور.

لدى الإناث اثنين من الكروموسومات X. لذلك، سوف يصابون بـ DMD أو BMD فقط إذا تلقوا نسختين من جين DMD المتحور (واحدة من كل والد). وهذا أقل شيوعًا.

تُسمى الإناث اللاتي لديهن نسخة واحدة من جين DMD المتحور حاملات الجين. في بعض الأحيان، يمكن أن يعاني حاملو المرض من أعراض خفيفة، مثل تشنج العضلات أو ضعفها، بسبب انخفاض إنتاج الديستروفين. يمكن لأطفالهم أيضًا أن يرثوا طفرات في DMD. يمكن أن يكون أطفالهم الإناث حاملين للمرض، في حين أن أطفالهم الذكور قد يصابون بالمرض.

سيبدأ الطبيب عملية التشخيص من خلال أخذ التاريخ الطبي الشخصي والعائلي الشامل. وسوف يقومون أيضًا بإجراء فحوصات جسدية وعصبية.

إذا اشتبه الطبيب في إصابتك بمرض DMD أو BMD، فيمكنه استخدام الاختبارات التالية للمساعدة في استبعاد الحالات الأخرى وتأكيد التشخيص:

• فحص الدم لكرياتينين كيناز، والذي يتم إطلاقه عند تلف العضلات

• الاختبارات الجينية للبحث عن الطفرات في جين DMD

• تحليل خزعة العضلات للتحقق من التغيرات في ألياف العضلات

• دراسات التوصيل العصبي، والتي تقيس مدى سرعة انتقال الإشارات عبر الأعصاب

• تخطيط كهربية العضل، والذي يبحث في نشاط العضلات استجابةً لتحفيز الأعصاب

• مخطط كهربية القلب ومخطط صدى القلب لتقييم صحة القلب
• اختبارات التصوير الأخرى مثل الأشعة السينية أو الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي

لا يوجد حاليًا علاج لـ DMD أو BMD. وبدلاً من ذلك، يهدف العلاج إلى إدارة الأعراض وتعزيز الاستقلالية وتحسين نوعية الحياة.

تشمل العلاجات المحتملة التي يمكن استخدامها لـ DMD وBMD ما يلي:

• الكورتيكوستيرويدات أو الأدوية الأخرى للمساعدة في إبطاء ضعف العضلات

• العلاج الطبيعي، والذي يتضمن تمارين التمدد المنتظمة والتمارين ذات التأثير المنخفض

• علاج بالممارسة
• علاج النطق
• الوسائل المساعدة على الحركة مثل الأقواس، وأجهزة الوقوف، والكراسي المتحركة
• الأدوية مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو حاصرات بيتا لإدارة اعتلال عضلة القلب والمساعدة في الوقاية منه

• مكملات الكالسيوم وفيتامين د للمساعدة في تقليل خطر الإصابة بهشاشة العظام بسبب استخدام الكورتيكوستيرويد

• عملية جراحية لعلاج التقلصات أو الجنف
• التهوية المساعدة عندما تؤثر الحالة على عضلات الجهاز التنفسي

التجارب السريرية جارية لاستكشاف علاجات جديدة أو محدثة لـ DMD وBMD. يمكنك زيارة ClinicalTrials.gov للعثور على التجارب التي يتم تجنيدها بشكل نشط. قد يتمكن فريق الرعاية الخاص بك أيضًا من التوصية بالتجارب السريرية التي قد تكون مؤهلاً لها.

DMD وBMD هي شروط تقدمية. وهذا يعني أن الأعراض ستستمر في التفاقم مع مرور الوقت.

DMD أكثر شدة ويميل إلى التقدم بسرعة أكبر من BMD. في الواقع، سيحتاج العديد من الأشخاص الذين يعانون من DMD إلى استخدام كرسي متحرك في سن 12. متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من DMD هو أيضًا أقصر من أولئك الذين يعانون من BMD.

تنجم الوفاة عادةً عن المضاعفات المرتبطة بالضمور العضلي الهيكلي (DMD) أو كثافة العظام (BMD) — وهو اعتلال عضلة القلب أو مضاعفات الجهاز التنفسي الأكثر شيوعًا.

ولكن من المهم أن نتذكر أن كل شخص مصاب بضمور العضلات يختلف عن الآخر. يمكن لفريق الرعاية الخاص بك أن يمنحك فكرة أفضل عن توقعاتك الفردية وخيارات العلاج المتاحة لك وما يمكن توقعه.

ما مدى شيوع الحثل العضلي دوشين وبيكر؟

مؤلفو أ مراجعة الأبحاث 2022 تشير التقديرات إلى أن مرض DMD يؤثر على مستوى العالم على حوالي 5 أشخاص لكل 100000 وأن BMD يؤثر على ما يقرب من شخصين لكل 100000.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لضمور العضلات دوشين وبيكر؟

وفقا ل مراجعة 2021، الأشخاص الذين يعانون من DMD المولودين بعد عام 1990 لديهم متوسط ​​​​العمر المتوقع 28.1 عامًا. كثافة المعادن بالعظام (BMD) أقل حدة وتتقدم بشكل أبطأ، لذا فإن الأشخاص الذين يعانون من كثافة المعادن بالعظام (BMD) لديهم متوسط ​​عمر متوقع أطول عادةً 40-50 سنة.

هل يمكن الوقاية من الحثل العضلي الدوشيني أو بيكر؟

لا توجد طريقة لمنع DMD أو BMD. ولكن إذا كانت إحدى الحالتين موجودة في عائلتك، فقد تفكر في استشارة مستشار وراثي قبل محاولة إنجاب الأطفال. يمكنهم مساعدتك في معرفة مدى احتمالية إصابة أطفالك المستقبليين بـ DMD أو BMD.

DMD وBMD نوعان من الحثل العضلي الناجم عن طفرات في نفس الجين ولهما أعراض مشابهة. لكن لديهم أيضًا العديد من الاختلافات.

مقارنةً بـ BMD، فإن DMD لديه عمر مبكر للظهور ويتقدم بسرعة أكبر. الأشخاص الذين يعانون من DMD لديهم أيضًا متوسط ​​​​عمر متوقع أقصر من أولئك الذين يعانون من BMD.

لا يوجد علاج حاليًا لمرض DMD أو BMD، على الرغم من أن التجارب السريرية جارية لتطوير علاجات جديدة أو محسنة. يركز علاج DMD وBMD على إدارة الأعراض، وتعزيز الاستقلال، وتحسين نوعية الحياة.