يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تحديد ما إذا كنت تحمل طفرة جينية مسؤولة عن التليف الكيسي. ويمكن أن يتم ذلك باستخدام عينات الدم أو اللعاب أو أنسجة الخد.
تقدر جمعية الرئة الأمريكية أن 1 من كل 30 أمريكيًا هو حامل للتليف الكيسي (CF). قد لا يدرك حاملو طفرات جين التليف الكيسي هذا إلا بعد الاختبار الجيني، حيث قد لا يكون لديهم أي أعراض للتليف الكيسي.
من المهم معرفة ما إذا كنت حاملاً لطفرات جين التليف الكيسي من أجل صحة أي أطفال قد تنجبهم في المستقبل. عندما يكون لدى اثنين من حاملي طفرات جين التليف الكيسي طفل، فإن طفلهما الصغير لديه فرصة ليس فقط لأن يكون حاملاً لطفرات جين التليف الكيسي ولكن أيضًا للإصابة بالتليف الكيسي.
ما هو اختبار الناقل للتليف الكيسي؟
كل شخص لديه
واحد موروث من كل من والديك. لكي تصاب بالتليف الكيسي، يجب أن يكون لديك طفرة في كلا النسختين الجينيتين. إذا كان لديك طفرة في نسخة جينية واحدة فقط، فأنت تعتبر حاملاً للتليف الكيسي.
كثير من الناس لا يعرفون أنهم حاملون للتليف الكيسي.
ما مدى دقة اختبار جينات التليف الكيسي؟
ربما لا تزال حاملاً للتليف الكيسي ويكون اختبارك سلبيًا إذا كان لديك طفرة جينية لم يتم فحصها في الاختبار. النتائج السلبية أقل دقة من النتائج الإيجابية في اختبارات الناقل للتليف الكيسي.
ما هو الخطر الوراثي للتليف الكيسي؟
اذا كنت تمتلك
إذا كان أحد والديك مصابًا بالتليف الكيسي وأحد الوالدين يحمل طفرة جين التليف الكيسي، فهناك احتمال بنسبة 50% أن ترث التليف الكيسي وفرصة 50% لأن تكون حاملًا لطفرة جين التليف الكيسي.
إذا كان لديك أحد الوالدين فقط الذي يحمل طفرة جين التليف الكيسي، فلا يزال هناك احتمال بنسبة 50% لأن تصبح حاملاً للمرض. بالرغم من ذلك، ليست هناك فرصة لوراثة التليف الكيسي.
عوامل الخطر الأخرى
التاريخ العائلي للتليف الكيسي يجعلك أكثر عرضة لأن تكون حاملاً للتليف الكيسي.
من المرجح أيضًا أن تكون حاملاً للتليف الكيسي إذا كان لديك خلفيات عرقية وإثنية معينة. على سبيل المثال، يظهر التليف الكيسي بشكل أكثر شيوعًا عند الأفراد البيض.
- عقم الذكور
- التهاب البنكرياس المزمن
- توسع القصبات
حاملات طفرات جين التليف الكيسي موجودة أيضًا
- إمساك
- مرض السكري من النوع 1/الثانوي
- الفشل في الازدهار
- الجنف
ما هي أعراض التليف الكيسي؟
- السعال المتكرر الذي قد يشمل المخاط
- ضيق في التنفس أو الصفير
- التهابات الرئة المتكررة والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي
- بشرة ذات مذاق مالح جدًا
- الاورام الحميدة الأنفية
- براز دهني ذو رائحة كريهة
قد لا يكون لدى حاملي الطفرة الجينية المسؤولة عن التليف الكيسي أي أعراض للتليف الكيسي. إذا كنت حاملًا للمرض وتعاني من أعراض التليف الكيسي، فقد تكون خفيفة جدًا بحيث لا يمكن التعرف عليها.
ما هي تكلفة اختبار الناقل CF؟
يمكن أن تختلف تكلفة اختبار حامل التليف الكيسي اعتمادًا على المكان الذي أجريت فيه الاختبار. قد يتم تغطية اختبار حامل التليف الكيسي جزئيًا على الأقل بواسطة التأمين الصحي الخاص بك. يمكن لشركة التأمين الخاصة بك تقديم المزيد من المعلومات حول التكلفة النثرية التي ستتحملها.
من الممكن أن يحمل طفرة جينية للتليف الكيسي ولا تظهر عليه أي أعراض. إذا كان لدى شخصين حاملين للتليف الكيسي طفل، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يصاب طفلهما بالتليف الكيسي وفرصة بنسبة 50% أن يكون طفلهما حاملًا للطفرة الجينية التي يمكن أن تسبب التليف الكيسي.
إذا كنت تخططين للحمل ولديك تاريخ عائلي من الإصابة بالتليف الكيسي، فقد ترغبين في التحدث مع طبيب أو أخصائي رعاية صحية حول الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كنت حاملًا للتليف الكيسي. على الرغم من أن هذا الاختبار لا يضمن نتائج محددة، إلا أنه يمكن أن يساعدك على اتخاذ قرارات أكثر استنارة.
Discussion about this post