ما يجب معرفته عن سلس البول الصباغي وأعراضه

يعتبر IP خلل التنسج الأديم الظاهر الموروث. “Ecto” و”derm” يعنيان الجلد الخارجي، و”خلل التنسج” يعني نموًا غير طبيعي. أقل من 5000 شخص في الولايات المتحدة لديهم IP، لذا فإن هذا نادر جدًا.

يحدث IP بسبب طفرات في جين IKBKG. يتم توريثه بطريقة سائدة مرتبطة بـ X. وهذا يعني أن كلاً من الأشخاص الذين لديهم كروموسومات XY (الذكور) والأشخاص الذين لديهم كروموسومات XX (الإناث) يمكن أن يتأثروا.

ومع ذلك، فإن الحالات المبلغ عنها لهذه الحالة أكثر شيوعًا عند الإناث، بنسبة 20 إلى 1.

قد تظهر أعراض IP بعد وقت قصير من الولادة. يمكن أن تختلف الأعراض من خفيفة إلى شديدة. وبالمثل، قد تؤثر الأعراض على جلد الشخص فقط أو قد تؤثر على جلده وعينيه وأسنانه وجهازه العصبي.

هناك أربع مراحل من أعراض سلس البول الصباغي التي قد تتداخل. وتشمل هذه:

المرحلة 1 (حويصلي)

تسمى هذه المرحلة بالمرحلة الحويصلية لأنها تتضمن تقرحات مستديرة تشبه الفقاعات تسمى الحويصلات. يؤثر هذا الطفح الجلدي بشكل عام على الذراعين والساقين وفروة الرأس ولكنه قد يؤثر على مناطق أخرى من الجسم.

تسمى خطوط بلاشكو لأن البثور تشكل خطوطًا على الجسم، وغالبًا ما تكون البثور موجودة عند الولادة أو خلال الأسبوعين الأولين من الحياة. وقد تستمر لأسابيع أو بضعة أشهر.

المرحلة الثانية (الثؤلولية)

تسمى هذه المرحلة بالمرحلة الثؤلولية لأنها تتضمن نموًا يشبه الثؤلول يسمى الثؤلول. قد يتسرب من هذه النموات القيح وتشكل قشورًا سميكة أو قشرية. على الرغم من أن هذه القروح قد تكون موجودة عند الولادة، إلا أنها غالبًا ما تتطور بعد أعراض المرحلة الأولى وقد تستمر لعدة أشهر. لقد اختفوا عمومًا في غضون عام.

المرحلة 3 (فرط التصبغ)

تسمى هذه المرحلة بمرحلة فرط التصبغ لأن بشرة الشخص تصبح أغمق مما هو معتاد بالنسبة له. يصبح الجلد أغمق في المناطق المصابة وقد يظهر على شكل ظلال داكنة من اللون الأحمر أو الأزرق الرمادي أو البني.

قد تظهر المناطق المصابة كنمط ملتوي، والذي قد يكون موجودًا عند الولادة أو قد يظهر خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. قد تكون أو لا تكون هذه الدوامات الداكنة في نفس المناطق المتضررة في المرحلتين 1 و 2. ومن المرجح أن تتلاشى مع تقدم الشخص في العمر.

المرحلة 4 (ضمور أو ناقص التصبغ)

تسمى هذه المرحلة بالمرحلة الضامرة أو ناقصة التصبغ لأنها قد تنطوي على تندب وتقلص الأنسجة وتفتيح لون الجلد في المناطق المصابة. قد يحتوي الجلد على مناطق فاتحة خالية من الشعر والتي تظهر بشكل عام خلال فترة المراهقة وقد تستمر حتى مرحلة البلوغ.

علامات وأعراض إضافية

قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى لسلس البول الصباغي ما يلي:

• داء الثعلبة
• الأسنان المفقودة
• أسنان صغيرة
• تشوهات العين (المرتبطة بالتغيرات في الأوعية الدموية في العين)

• فقدان الرؤية (العلاج المبكر قد يمنع ذلك)

• أظافر/أظافر سميكة أو محفورة
• تشوهات الثدي (حلمات إضافية، ثدي مفقود، وما إلى ذلك)
• القضايا العصبية (أقل شيوعا)، مثل:
  • سكتة دماغية
  • النوبات
  • التطور الحركي البطيء
  • ضعف العضلات
  • تأخر التعلم

وبما أن أعراض مرض باركنسون قد تكون ملحوظة بعد الولادة بفترة قصيرة، فيمكن أن يبدأ التشخيص بالفحص البدني وتقييم التاريخ الصحي للعائلة.

يمكن للاختبار الجيني — الذي يتضمن فحص دم بسيط — أن يؤكد ما إذا كانت هناك طفرة داخل جين IKBKG، وهو الجين الوحيد الذي تم تحديده مع IP. ما يقرب من 85٪ من الأشخاص الذين يعانون من IP لديهم نوع من الطفرات داخل جين IKBKG.

تعتبر خزعة الجلد خيارًا آخر لتأكيد التشخيص عند الإناث.

يمكن علاج الأعراض والمضاعفات بشكل فردي، بمساعدة طبيب الرعاية الأولية. قد يقدم أطباء الجلد أو أطباء الأعصاب أو أطباء العيون أو أطباء الأسنان رعاية أكثر تخصصًا.

قد يوصي الطبيب بخيارات علاجية محددة للمشكلات التالية المتعلقة بالملكية الفكرية:

• مشاكل الجلد: الحفاظ على نظافة الجلد يمكن أن يساعد في تجنب العدوى. قد تختفي الطفح الجلدي والآفات من تلقاء نفسها عند البلوغ.
• القضايا العصبية: قد يصف الطبيب أدوية لإدارة النوبات والتشنجات العضلية. يمكن معالجة مشكلات التعلم من خلال العلاجات والدعم المدرسي.
• مشاكل العين (انفصال الشبكية): يمكن أن يكون العلاج بالتبريد أو التخثير الضوئي بالليزر علاجًا مناسبًا لانفصال الشبكية.
• قضايا الأسنان: قد يوصي الطبيب بزراعة الأسنان المفقودة. يمكن أن يساعد أخصائي أمراض النطق واللغة في حل مشكلات الأسنان التي تؤثر على الكلام أو الأكل.
• مشاكل الشعر: في حين أن مشاكل الشعر قد لا تحتاج إلى علاج محدد، إلا أن طبيب الأمراض الجلدية يمكن أن يساعد في توفير علاج أكثر فردية.

واحدة من أخطر مضاعفات IP هي السكتة الدماغية الخلقية أو حديثي الولادة. يحدث هذا عندما يصاب الطفل بسكتة دماغية في الرحم أو بعد الولادة بفترة قصيرة. وبالمثل، فإن حالة تسمى الضمور الدماغي (فقدان أنسجة المخ) قد تؤثر أيضًا على بعض الأشخاص.

وتشمل المضاعفات الخطيرة الأخرى زيادة خطر الإصابة بالتهابات الجلد والعمى الناجم عن انفصال الشبكية.

لدى الإناث خطر أكبر لتطوير الملكية الفكرية، بنسبة 20 إلى 1. ومع ذلك، فإن الذكور الذين لديهم IP يميلون إلى ظهور أعراض أكثر خطورة. في الواقع، العديد من الأجنة الذكور لا يبقون على قيد الحياة أثناء الحمل.

في التكاثر، يمكن للذكور، الذين لديهم كروموسومات XY، نقل الاضطراب إلى نسلهم الإناث فقط (100% فرصة). يمكن للإناث، اللاتي لديهن كروموسومات XX، نقل هذا الاضطراب إلى ذرية الذكور (50% فرصة) وذرية الإناث (50% فرصة).

قد لا يواجه الأشخاص المصابون بـ IP الخفيف مضاعفات خطيرة. العديد منهم لديهم متوسط ​​العمر المتوقع الطبيعي. قد تتلاشى مشاكل الجلد في مرحلة الطفولة وأثناء الطفولة مع تقدم الشخص في السن.

قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من شكل أكثر خطورة من الملكية الفكرية إلى الدعم لمعالجة المشكلات العصبية وصعوبات التعلم والمضاعفات الأخرى. إن العمل مع فريق من الأطباء في تخصصات مختلفة يمكن أن يساعد في تحسين نوعية حياة الفرد.

هل هناك علاج للملكية الفكرية؟

لا. IP هي حالة وراثية تنتج عن مشاكل في جين IKBKG. لا يمكن علاجه.

ما هي المراحل الأربع لسلس الصباغ؟

المرحلة الأولى (الحويصلية) تتضمن ظهور بثور ذات احمرار. المرحلة الثانية (verrucal) تنطوي على نمو يشبه الثؤلول. المرحلة الثالثة (فرط التصبغ) تنطوي على آفات جلدية داكنة اللون. المرحلة الرابعة (نقص التصبغ) تتضمن آفات فاتحة اللون.

ما هي الأعراق التي تتأثر بالملكية الفكرية؟

ووفقا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، تؤثر الملكية الفكرية على الأشخاص من جميع الأجناس والأعراق.

IP هي حالة نادرة تؤثر على كل فرد بشكل مختلف. الحالات الخفيفة لا تؤدي إلى مضاعفات. يمكن للطبيب تقديم علاج أكثر فردية للحالات الشديدة.

تعد المؤسسة الوطنية لخلل التنسج الجلدي الظاهر مصدرًا للدعم الإضافي للأشخاص الذين يعانون من سلس البول الصباغي.