ما يجب معرفته عن ضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع

أعراض SMA من النوع 4 تبدأ عادة في مرحلة البلوغ المبكر، فوق سن 21 عامًا. يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى معتدلة، وقد تشمل:

• ضعف العضلات، والذي يتطور عادةً بعد سن 35 عامًا

• الارتعاش
• مشاكل في التنفس

• مشاكل في المشي، بما في ذلك المشية المتمايلة

• تشنجات العضلات
• العجول المتضخمة

عادة، يؤثر ضعف العضلات في المقام الأول على الساقين والوركين أولاً ثم يتطور إلى الكتفين والذراعين.

يحدث مرض ضمور العضلات الشوكي عادة بسبب طفرة في جين SMN1، الذي يحتوي على التعليمات التي يحتاجها جسمك لبناء بروتين يسمى بروتين العصبون الحركي للبقاء (SMN). لا تستطيع أجسام الأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ إنتاج هذا البروتين بشكل صحيح. وبدلاً من ذلك، ينتج جين احتياطي يسمى SMN2 بروتينًا مشابهًا ولكنه أقصر ولا يعوض بشكل كامل فقدان بروتين SMN.

يعتمد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ بشكل كامل على جين SMN2 الخاص بهم. وترتبط شدة حالتهم بعدد نسخ جين SMN2 لديهم. يميل الأشخاص المصابون بالنوع SMA 4 إلى الإصابة به ثلاث إلى خمس نسخ، في حين أن الأشخاص الذين يعانون من أشكال أكثر شدة من ضمور العضلات الشوكي لديهم عدد أقل.

وفقا لدراسة عام 2021، حوالي 4% من الأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ ليس لديهم طفرات في جين SMN1 الخاص بهم. ووجد الباحثون أن الطفرات في جين CAPN1 قد تلعب أيضًا دورًا في تطور مرض SMA من النوع 4.

يمكن لاختبار الدم الجيني اكتشاف طفرة في جين SMN1.

في الحالات التي لا يكون فيها جين SMN1 مسؤولاً عن ضمور العضلات الشوكي، يجب استشارة الطبيب قد تستخدم ما يلي للمساعدة في تشخيص SMA من النوع 4:

• التخطيط الكهربي للعضلات
• اختبارات التوصيل العصبي
• خزعة العضلات
• اختبارات الدم الأخرى

Nusinersen، الذي يباع في الولايات المتحدة باسم Spinraza، هو الأول معتمد من إدارة الغذاء والدواء (FDA). دواء لعلاج SMA. يستهدف هذا الدواء الجين الاحتياطي SMN2 لمساعدة جسمك على إنتاج بروتين SMN كامل الطول.

تشير الأبحاث أن نوسينرسن قد يحسن تطور الضمور العضلي نخاعي المنشأ، لكنه يظل مكلفًا. تبلغ تكلفة السنة الأولى من العلاج حوالي 708000 دولار. يمكنك التعرف على الدعم المالي المتاح لـ nusinersen من موقع Spinraza الإلكتروني.

لا توجد حاليًا بيانات حول مدى فعالية نوسينرسن في علاج ضمور العضلات الشوكي من النوع 4، لكن الخبراء يعتقدون أنه من الأكثر فعالية بدء العلاج بعد وقت قصير من التشخيص. ووجد الباحثون في اليابان دليلاً على أنه ساعد في تحسين أعراض امرأة تبلغ من العمر 71 عامًا في دراسة حالة أجريت عام 2020. ومع ذلك، هناك حاجة لدراسات أكبر مع العديد من الأشخاص لاستخلاص استنتاجات نهائية.

دواء آخر يسمى risdiplam (Evrysdi) معتمد أيضًا من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) لعلاج الحالة لدى البالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن شهرين. كما أنه يستهدف جين SMN2، ولكن معظم الأبحاث التي أجريت على Evrysdi كانت على أنواع SMA 1 و2 و3.

في عام 2019، وافقت ادارة الاغذية والعقاقير نوع من العلاج الجيني يسمى onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 عند الرضع الذين تقل أعمارهم عن عامين.

تهدف خيارات العلاج الأخرى للنوع 4 من ضمور العضلات الشوكي إلى تقليل الأعراض وتحسين نوعية الحياة. يشملوا:

• العلاج الطبيعي والعلاج المهني
• أدوات مساعدة المشي، مثل العصا أو المشاية

• الجبائر أو الأقواس لذراعيك وساقيك

• تقويم العظام للمساعدة في المشي

• جراحة

إن التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من SMA من النوع 4 أفضل من الأنواع الأخرى من SMA. معظم الناس لديهم متوسط ​​العمر المتوقع النموذجي. ومع ذلك، يفقد بعض الأشخاص القدرة على المشي ويعانون من إعاقة في الأنشطة اليومية.

SMA النوع 4 هو أخف أشكال SMA. وفيما يلي نظرة على كيفية مقارنتها مع الأنواع الأخرى.

فيما يلي بعض الأسئلة الشائعة التي يطرحها الأشخاص حول النوع 4 من SMA.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بالضمور العضلي عضلة القلب من النوع 4؟

SMA النوع 4 هو أخف أشكال SMA. هو – هي لا عادة يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع، ولكنه قد يؤثر على نوعية حياتك في أواخر مرحلة البلوغ.

هل مرض SMA من النوع 4 قابل للشفاء؟

لا يوجد نوع من مرض ضمور العضلات الشوكي قابل للشفاء، لكن الباحثين حددوا السبب الوراثي لمعظم الأشخاص ويستمرون في تطوير الأدوية التي يمكن أن تساعد في تحسين توقعات مرض ضمور العضلات الشوكي.

قد يساعد دواء نوسينرسن في تحسين تطور المرض، على الرغم من عدم وجود أبحاث تبحث على وجه التحديد في تأثيره على مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 4.

هل SMA من النوع 4 تقدمي؟

SMA من النوع 4 هو حالة تقدمية. ومع ذلك، فإن تقدمه يميل إلى أن يكون بطيئًا جدًا مقارنة بالأنواع الأخرى من مرض ضمور العضلات الشوكي.

ما مدى شيوع SMA من النوع 4؟

SMA النوع 4 هو أندر أنواع SMA وهو مكون أقل من 5٪ من الحالات. تتراوح التقديرات حول حدوث SMA من حوالي 1 في 6000 إلى 1 من كل 11000 شخص.

يحمل حوالي 1 من كل 40 شخصًا من إجمالي عدد السكان جينًا مرتبطًا بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.

يعد مرض الضمور العضلي عضلة القلب (SMA) من النوع 4 هو الشكل الأخف من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ولا يسبب أعراضًا حتى مرحلة البلوغ. عند هذه النقطة، يمكن أن يسبب ضعفًا تدريجيًا، خاصة في الساقين والوركين.

لا يؤثر النوع 4 من الضمور العضلي عضلة القلب (SMA) عادةً على فترة حياتك، ولكن يفقد بعض الأشخاص القدرة على المشي.

قد يساعد دواء نوسينرسن في تحسين تطوره، لكن استخدامه في مرض الضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 4 لا يزال قيد البحث. ويواصل الباحثون أيضًا دراسة العلاجات المحتملة الجديدة لضمور العضلات الشوكي.