هل مرض أسبرجر وراثي؟

يعتبر اضطراب طيف التوحد مكونًا وراثيًا قويًا، حيث تقدر قابلية التوريث بـ 60-90%.

ومع ذلك، يمكن للعوامل البيئية أن تؤثر أيضًا على تطورها. تشير الأدلة الحديثة إلى أن العوامل البيئية تساهم في ذلك 40-50% من تقلب ASD.

التركيب الجيني لاضطراب طيف التوحد معقد. وهو ينطوي على مزيج من الاختلافات الجينية، النادرة والشائعة، التي تزيد بشكل جماعي من فرصة الإصابة بهذه الحالة. تساهم الطفرات العفوية أيضًا في هذا الجانب الوراثي.

علاوة على ذلك، يُعتقد أن العوامل البيئية تلعب دورًا في تطور الطفرات الجينية المرتبطة باضطراب طيف التوحد. قد تشمل هذه العوامل المكان الذي تعيشين فيه ونظامك الغذائي والالتهابات أثناء الحمل.

إن اضطراب طيف التوحد هو حالة معقدة ومتنوعة للغاية ولا يوجد بها “جين توحد” واحد. وبدلا من ذلك، يعتقد أنها تنطوي على مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية.

لقد تورطت العديد من الجينات في اضطراب طيف التوحد. قد يكون لدى الأشخاص المصابين بالتوحد اختلافات في الجينات المختلفة.

في دراسة 2022 بما في ذلك أكثر من 63000 فرد، قام الباحثون بتحليل أنواع مختلفة من الطفرات الجينية وحددوا 72 جينًا مرتبطًا باضطراب طيف التوحد. ووجدوا أن متغيرات أرقام النسخ (CNVs) لها أقوى صلة بمرض التوحد.

تعد CNVs نوعًا من التنوع الجيني الذي يتضمن تغييرات في عدد نسخ أقسام معينة من الحمض النووي للشخص. في حين أن معظم الناس لديهم نسختان من كل جين (واحدة موروثة من كل والد)، فإن CNVs يمكن أن يؤدي إلى نسخ أقل أو أكثر من جين معين أو قطعة DNA.

أجرى نفس الباحثين تحليلًا تلويًا شمل الأشخاص الذين يعانون من تأخر النمو. ووجدوا 373 جينًا مرتبطًا بكل من اضطراب طيف التوحد وتأخر النمو.

وكانت هذه الجينات مرتبطة بالمراحل المبكرة من نمو الدماغ في الخلايا العصبية غير الناضجة. كان لبعض الجينات ترددات طفرة مختلفة بين طيف التوحد ومجموعات تأخر النمو.

ويشير هذا إلى أنه على الرغم من أن المسارات الجينية المشتركة تشارك في هذه الحالات، إلا أن هناك أيضًا اختلافات بينها.

لا يرتبط اضطراب طيف التوحد حصريًا بأحد الوالدين. يمكن أن يساهم كلا الوالدين بعوامل وراثية في اضطراب طيف التوحد، على الرغم من أن الأبحاث الحديثة قد سلطت الضوء على التأثيرات الجينية المحتملة الخاصة بالوالدين.

على سبيل المثال، أ دراسة 2019 مع أكثر من 9000 فرد من عائلات مصابة بالتوحد ركزوا على التغيرات الجينية النادرة داخل المناطق غير المشفرة في الجينات.

أشارت النتائج إلى أنه عندما تكون هذه التغيرات الجينية مصدرها الآباء، فمن المرجح أن يتم وراثتها من قبل الأطفال المصابين بالتوحد داخل نفس العائلة.

يشير هذا إلى أن الاختلافات الجينية المحددة والنادرة يمكن أن تزيد من احتمالية الإصابة بالتوحد، مع وجود اختلافات محتملة في الفرص اعتمادًا على ما إذا كان أصلهم من الأم أو الأب.

ASD هي حالة معقدة. العوامل التالية قد تزيد من فرص الإصابة باضطراب طيف التوحد:

علم الوراثة

هناك مكون وراثي قوي لاضطراب طيف التوحد. وفقا لدراسة أجريت عام 2017، حول 90% يمكن تفسير الاختلافات أو الاختلافات في كيفية تطور اضطراب طيف التوحد لدى الأفراد المصابين بالتوحد من خلال العوامل الوراثية.

عمر الوالدين

الأطفال الذين يولدون لأبوين أكبر سنًا، سواء من الأمهات أو الآباء، لديهم فرصة أعلى قليلاً للإصابة باضطراب طيف التوحد.

عدد سكان خمس دول يذاكر وجدت دراسة نُشرت في عام 2015 أن الأمهات اللاتي تتراوح أعمارهن بين 40 و49 عامًا والآباء الذين تبلغ أعمارهم 50 عامًا أو أكثر لديهم فرصة أكبر لإنجاب أطفال مصابين بالتوحد مقارنة بالآباء الأصغر سنًا.

بالإضافة إلى ذلك، ارتبطت الأمهات تحت سن 20 عامًا أيضًا بزيادة فرصة إصابة أبنائهن باضطراب طيف التوحد.

الولادة المبكرة

قد ترتبط الولادة المبكرة وانخفاض الوزن عند الولادة بزيادة فرصة الإصابة باضطراب طيف التوحد. واحد دراسة 2020 وجدت أن 22.6% من الأطفال الذين ولدوا في الأسبوع 25 تلقوا تشخيص اضطراب طيف التوحد، بينما انخفضت الفرصة إلى 6% لأولئك الذين ولدوا في الأسبوع 31.

عوامل ما قبل الولادة للأم

ارتبطت عوامل الأم أثناء الحمل، بما في ذلك التعرض للأدوية أو الالتهابات أو الحالات الأيضية، بزيادة فرصة الإصابة باضطراب طيف التوحد.

بحث يشير إلى أن الأطفال الذين أصيبت أمهاتهم بعدوى ما قبل الولادة لديهم فرصة أعلى بنسبة 1.16 مرة للإصابة بالتوحد. وارتبطت العدوى في العام السابق للحمل بزيادة احتمال الإصابة بالتوحد بمقدار 1.25 مرة.

العوامل البيئية

قد يكون للتعرض للعوامل البيئية، مثل تلوث الهواء أو المبيدات الحشرية، أثناء الحمل روابط محتملة لاضطراب طيف التوحد.

عدد السكان دراسة 2022 وجدت دراسة في جنوب كاليفورنيا أن التعرض للجسيمات الدقيقة (PM2.5) خلال الثلثين الأولين من الحمل كان مرتبطًا بزيادة فرصة الإصابة باضطراب طيف التوحد، مع تأثيرات أكثر وضوحًا لدى الأولاد.

لم تعد متلازمة أسبرجر تشخيصًا رسميًا. يتم تضمينه الآن في الفئة الأوسع من اضطراب طيف التوحد (ASD).

يحتوي ASD على مكون وراثي قوي. ومع ذلك، فإن العوامل البيئية، مثل عمر الوالدين، وعدوى الأم، والتلوث، قد تلعب أيضًا دورًا مهمًا.

في نهاية المطاف، التوحد هو حالة معقدة تتشكل بفعل عوامل متعددة. الأبحاث مستمرة لفهم كيفية تطور المرض بشكل أفضل لتحسين الكشف المبكر وتقديم الدعم لأولئك الذين يحتاجون إليه.