يلعب الاختبار الجيني دورًا مهمًا في فحص وتشخيص التليف الكيسي. يمكن أن يساعد في تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بالتليف الكيسي أو يحمل طفرات جينية تسببه. يمكن أن تساعد الاختبارات الأخرى أيضًا في تشخيص التليف الكيسي.
التليف الكيسي (CF) هو حالة وراثية حيث تؤدي آثار التغير الجيني إلى تراكم مخاط سميك ولزج في الجسم.
يتراكم هذا المخاط ويمكن أن يسبب انسدادًا وأضرارًا تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، مثل الرئتين والجهاز الهضمي والكبد.
وفقًا لدراسة أجريت عام 2020، يعاني حوالي 40 ألف شخص في الولايات المتحدة من التليف الكيسي.
في حين أن التليف الكيسي كان يسبب الوفاة في مرحلة الطفولة، إلا أن توقعات الناس تتحسن باستمرار. على سبيل المثال، من المتوقع الآن أن يصل متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي المولودين بين عامي 2018 و2022 إلى 56 عامًا، وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي.
يرجع تحسن التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي إلى التقدم في الفحص والعلاج. يلعب الاختبار الجيني دورًا كبيرًا في تحديد الأشخاص الذين يعانون من تغيرات وراثية تسبب التليف الكيسي وفي تشخيص التليف الكيسي.
كيف يتم إجراء الاختبارات الجينية للتليف الكيسي؟
التغيرات الجينية، والتي تسمى غالبا الطفرات، في جين CFTR تسبب التليف الكيسي. يعطي جين CFTR تعليمات لخلاياك حول كيفية صنع بروتين CFTR.
ينظم بروتين CFTR حركة الكلوريد داخل وخارج الخلايا ويشارك في إنتاج المخاط. في الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي، لا يعمل بروتين CFTR بشكل صحيح. والنتيجة هي مخاط أكثر سمكًا وأكثر لزوجة.
يعمل الاختبار الجيني عن طريق تحديد الطفرات في جين CFTR التي تسبب التليف الكيسي. حاليا هناك
يستخدم الاختبار الجيني عينة من الدم أو اللعاب أو الخلايا التي يتم فركها من داخل خدك. قد تستخدم الاختبارات الجينية السابقة للولادة عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي. بمجرد جمعها، يتم إرسال عينات الاختبار الجيني إلى المختبر لتحليلها.
متى يطلب شخص ما الاختبار الجيني؟
يمكنك طلب إجراء اختبار جيني إذا كان التليف الكيسي موجودًا فيك أو في عائلة شريكك. يمكن أن يتيح لك ذلك معرفة ما إذا كان أحدكما أو كليكما يحمل طفرة تسبب التليف الكيسي. يمكن أن يساعدك الاختبار في تقييم فرصة إصابة الأطفال في المستقبل بالتليف الكيسي أو كونهم حاملين للمرض.
بالإضافة إلى ذلك، إذا كنت أنت أو شريكك مصابين بالتليف الكيسي أو تحملين طفرة تسببه، فيمكنك أيضًا طلب إجراء اختبار جيني قبل الولادة. يمكن أن يساعد هذا في تحديد ما إذا كان طفلك مصابًا بالتليف الكيسي أم أنه حامل.
فحص الناقل للتليف الكيسي
يتم توريث التليف الكيسي بطريقة جسمية متنحية. هذا يعني أنك بحاجة إلى نسختين من جين CFTR المتحور، واحدة من كل والد، للإصابة بالتليف الكيسي.
يمكنك أيضًا الحصول على نسخة واحدة فقط من جين CFTR المتحور بينما تكون النسخة الأخرى طبيعية. وهذا ما يسمى كونه الناقل. في حين أن حاملي المرض لا يصابون بالتليف الكيسي، إلا أن أطفالهم ما زالوا قادرين على وراثة نسخة من جين CFTR المتحور.
فحص الناقل هو اختبار جيني يمكنه معرفة ما إذا كنت تحمل جين CFTR متحورًا. يمكنك طلب اختبار الناقل إذا كان التليف الكيسي موجودًا فيك أو في عائلة شريكك.
ما مدى دقة فحص الناقل؟
تقدر الأبحاث أن عددًا قليلاً فقط من طفرات CFTR تساهم في حدوث ذلك
في حين أن هذا يعني أن الاختبار يكتشف بدقة طفرات CFTR في كثير من الحالات، إلا أن الأشخاص الذين لديهم طفرات CFTR نادرة يمكن أن تكون لديهم نتيجة سلبية كاذبة. لن يعرف هؤلاء الأشخاص أنهم حاملون للمرض ما لم يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية الموسعة.
يعد التليف الكيسي أكثر شيوعًا عند الأشخاص البيض وغير اللاتينيين، وهو نادر جدًا في المجموعات العرقية والإثنية الأخرى. تلاحظ الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) أن حساسية فحص الناقل تختلف أيضًا وفقًا لذلك.
على سبيل المثال، يشير ACOG إلى أن حساسية فحص الناقل لدى الأشخاص البيض وغير اللاتينيين تبلغ 88%. وفي الوقت نفسه، تبلغ الحساسية لدى الأمريكيين الآسيويين، وهم السكان الذين يكون التليف الكيسي لديهم أقل شيوعًا، 49٪.
إذا كنت حاملًا للمرض، فماذا يعني ذلك بالنسبة للأطفال المحتملين؟
يمنحك الجدول أدناه فكرة عما قد يعنيه كونك حاملًا للأطفال المحتملين.
| حالة الناقل | إمكانية إنجاب أطفال مصابين بالتليف الكيسي |
|---|---|
| أحد الوالدين فقط هو الناقل | لدى الأطفال فرصة بنسبة 50٪ ليكونوا حاملين للمرض. |
| أحد الوالدين ليس حاملاً للمرض وأحد الوالدين مصاب بالتليف الكيسي | سيكون جميع الأطفال حاملين. |
| كلا الوالدين حاملان | لدى الأطفال فرصة بنسبة 50% لأن يكونوا حاملين للمرض وفرصة بنسبة 25% للإصابة بالتليف الكيسي. |
| أحد الوالدين هو الناقل وأحد الوالدين لديه التليف الكيسي | لدى الأطفال فرصة بنسبة 50% لأن يكونوا حاملين للمرض وفرصة بنسبة 50% للإصابة بالتليف الكيسي. |
إذا أظهرت نتائج فحص الناقل أنك أو شريكك حامل، فيمكنك العمل مع مستشار وراثي للحصول على فكرة أفضل عن فرصة أن يكون طفلك حاملًا أو مصابًا بالتليف الكيسي.
الاختبارات الجينية قبل الولادة للتليف الكيسي
يمكن للاختبار الجيني أيضًا معرفة ما إذا كان الجنين النامي مصابًا بالتليف الكيسي أم أنه حامل. يتم ذلك غالبًا في المواقف التي يكون فيها احتمال ولادة طفل مصابًا بالتليف الكيسي، مثل:
- كلا الوالدين حاملان
- أحد الوالدين هو الناقل والآخر لديه التليف الكيسي
وفقًا لـ ACOG، يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع من الحمل. يمكن استخدام طريقتين:
-
يمكن إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل. ويستخدم عينة صغيرة يتم جمعها من المشيمة للكشف عن الطفرات في جين CFTR.
-
يتم إجراء بزل السلى عادةً بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل. ويستخدم إبرة رفيعة لجمع عينة من السائل الأمنيوسي. ثم يتم اختبار الخلايا الموجودة في هذه العينة بحثًا عن طفرات CFTR.
يتمتع اختبار ما قبل الولادة للتليف الكيسي بدرجة عالية من الدقة. ومع ذلك، قد لا يكشف الاختبار عن طفرات CFTR النادرة ولا يمكنه التنبؤ بمدى خطورة التليف الكيسي.
في حين أن الخطر منخفض جدًا، إلا أن هناك مضاعفات مرتبطة بـ CVS وبزل السلى. وتشمل هذه:
- نزيف
- الالتهابات
- الإجهاض
كما،
ما هي الاختبارات الأخرى التي تشخص التليف الكيسي؟
بالإضافة إلى الاختبارات الجينية، يمكن أن تساعد اختبارات أخرى أيضًا في تشخيص التليف الكيسي.
فحص حديثي الولادة
في الولايات المتحدة، يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن التليف الكيسي خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة. يمكن لهذا الفحص تحديد
أثناء فحص حديثي الولادة، يتم جمع بضع قطرات من الدم من وخز كعب الطفل. ثم يتم وضع العينة على بطاقة خاصة يتم اختبارها في المختبر.
يبحث الاختبار في مستويات إنزيم يسمى التربسينوجين المناعي (IRT)، والذي يميل إلى أن يكون أعلى لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي.
في بعض الولايات الأمريكية، يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية إذا كانت مستويات IRT لدى الطفل مرتفعة.
اختبار كلوريد العرق
اختبار آخر يمكن استخدامه كجزء من تشخيص التليف الكيسي هو اختبار كلوريد العرق. ويتم ذلك عن طريق إضافة مادة كيميائية عديمة اللون والرائحة إلى منطقة صغيرة من الذراع أو الساق وتطبيق القليل من التحفيز الكهربائي.
يتم إرسال العرق المتكون إلى المختبر لفحصه. عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي مستويات أعلى من الكلوريد في عرقهم.
الخط السفلي
يمكن للاختبار الجيني تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بالتليف الكيسي (CF) أو يحمل طفرات جينية تسببه. يعمل الاختبار الجيني من خلال البحث عن وجود طفرات في جين CFTR المعروف بأنه يسبب التليف الكيسي.
لدى حاملي المرض نسخة واحدة من جين CFTR المتحور. في حين أن حاملي المرض لا يعانون من التليف الكيسي، إلا أن أطفالهم يمكن أن يرثوا طفرة CFTR. قد يختار الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من التليف الكيسي إجراء فحص الناقل قبل الحمل.
يمكن للاختبار الجيني قبل الولادة أيضًا معرفة ما إذا كان الجنين النامي مصابًا بالتليف الكيسي أم أنه حامل. يمكن القيام بذلك إذا كان هناك احتمال لإصابة الطفل بالتليف الكيسي، كما هو الحال عندما يكون كلا الوالدين حاملين للمرض.
Discussion about this post