ما يجب معرفته عن الاختبارات الجينية لمرض الزهايمر

وقد ربطت البحوث حولها 80 جينة لتطور مرض الزهايمر.

وفقًا لجمعية الزهايمر، في 1% أو أقل من الحالات، تعني العلامة الجينية أنك ستصاب بالحالة. في هذه الحالات، يحمل الأشخاص واحدًا من ثلاثة جينات تُعرف بالجينات الحتمية.

ولكن في معظم الحالات، قد يؤثر وجود الجين المرتبط على خطر إصابتك بالاشتراك مع عدة عوامل أخرى. وتعرف هذه الجينات بجينات الخطر.

يمكن للاختبارات الجينية تحديد الجينات الحتمية والمخاطر لمرض الزهايمر. بالإضافة إلى إعلامك بالمخاطر التي تتعرض لها، قد تسمح الاختبارات الجينية بالاكتشاف والتدخل المبكر. وقد يسمح لك أيضًا بالمساهمة في الأبحاث الجارية التي تهدف إلى فهم مرض الزهايمر وعلاجه.

ومع ذلك، من المهم ملاحظة أنه في معظم الحالات، لن يتنبأ الاختبار الجيني بشكل قاطع بما إذا كنت ستصاب بمرض الزهايمر أم لا.

يمكن أن يكون لديك جينات تزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر ولا تتطور إلى الحالة. يمكنك أيضًا تطوير الحالة دون وجود أحد الجينات المرتبطة بها.

الاختبارات الجينية وحدها لا تستطيع تشخيص مرض الزهايمر. ومع ذلك، يمكنه تقييم المخاطر الجينية لديك عن طريق تحديد بعض الاختلافات الجينية المرتبطة بالحالة.

تشخيص مرض الزهايمر يتطلب عادة تقييم شامل من أخصائي رعاية صحية مؤهل. يتضمن التقييم عادةً ما يلي:

• تاريخ طبى
• الاختبارات المعرفية
• اختبارات التصوير
• استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى

إن إجراء الاختبار الجيني لمرض الزهايمر واضح ومباشر. يبدأ أخصائي الرعاية الصحية بجمع عينة من الدم أو اللعاب.

وبعد جمع العينة، يتم إرسالها إلى المختبر لتحليلها. يقوم فنيو المختبر بفحص المادة الوراثية الخاصة بك بحثًا عن أي اختلافات أو طفرات جينية مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر.

يمكن أن يختلف التحليل المعملي نفسه في المدة، ويستغرق عادةً بضعة أسابيع حتى يكتمل. ومع ذلك، قد يختلف هذا الإطار الزمني اعتمادًا على المختبر المحدد وعوامل أخرى.

بمجرد أن تصبح النتائج جاهزة، يجتمع معك أخصائي الرعاية الصحية لتفسير النتائج.

في حين أنه من الممكن إجراء اختبار منزلي جيني لمرض الزهايمر لتقييم خطر الإصابة به، إلا أن هذه الاختبارات قد توفر نتائج غير حاسمة أو غير دقيقة إذا لم يتم استخدامها بشكل صحيح.

ولذلك، يوصي الخبراء أخصائي الرعاية الصحية بالإشراف على الاختبارات الجينية لمرض الزهايمر.

الشكل الأكثر شيوعًا للاختبارات الجينية لخطر الإصابة بمرض الزهايمر يبحث عن متغيرات في جين APOE. ومع ذلك، وجود هذه المتغيرات الخطرة لا يضمن سوف تصاب بمرض الزهايمر.

فكر في التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية لمناقشة خيارات الاختبارات الجينية.

في حين أن علم الوراثة قد يحدد خطر الإصابة بمرض الزهايمر، إلا أن هناك عوامل أخرى تزيد من خطر الإصابة يشمل:

• زيادة العمر (65 سنة فما فوق)
• إصابة سابقة في الرأس
• خيارات نمط الحياة، مثل التدخين
• ضغط دم مرتفع
• قلة النشاط العقلي
• التاريخ العائلي للخرف
• اكتئاب

هذه العوامل، بالاشتراك مع العوامل الوراثية، قد تزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.

على الرغم من وجود لا يوجد علاج معروف بالنسبة لمرض الزهايمر، يمكنك تقليل المخاطر من خلال اعتماد استراتيجيات نمط حياة معينة. هذه قد يشمل:

• ممارسة النشاط البدني بانتظام، مثل التمارين الرياضية وتدريبات القوة
• تناول نظام غذائي مغذي يتضمن الكثير من الفواكه والخضروات والحبوب الكاملة والبروتينات الخالية من الدهون والدهون الصحية
• الحفاظ على وزن معتدل وإدارة أي حالة مزمنة قد تكون لديك، مثل مرض السكري وارتفاع ضغط الدم
• البقاء نشطًا عقليًا واجتماعيًا من خلال تحدي عقلك بالألغاز وتعلم مهارات جديدة والبقاء على اتصال مع الآخرين
• الحد أو تجنب استهلاك الكحول
• عدم التدخين

فيما يلي بعض الأسئلة الشائعة حول الاختبار الجيني لمرض الزهايمر.

ما هي نسبة مرض الزهايمر الوراثية؟

تتراوح تقديرات التأثير الجيني على مرض الزهايمر من 60-84%، وفقًا لمراجعة بحثية أجريت عام 2021، على الرغم من أن هذه النسبة أعلى في حالات بداية مرض الزهايمر المبكرة. ويمثل نمط الحياة والعوامل البيئية النسبة المتبقية.

من هو الوالد الذي ينقل جين الزهايمر؟

يمكن لكلا الوالدين نقل الجينات المرتبطة بمرض الزهايمر. وفقا ل دراسة 2019، الأشخاص الذين لديهم أحد الوالدين مصابون بمرض الزهايمر يكونون أكثر عرضة للإصابة بالمرض. ومع ذلك، هناك جينات متعددة تؤثر على مرض الزهايمر، ولا يتم توريثه من أحد الوالدين فقط.

هذا إلا إذا كان أحد والديك يحمل الجين الحتمي، مثل APP أو PSEN1 أو PSEN2. تنتقل الجينات الحتمية إلى الجيل التالي بنمط جسمي سائد. وهذا يعني أنها غير مرتبطة بالجنس، ويمكنك وراثتها من أي من الوالدين.

ما هي احتمالات الإصابة بمرض الزهايمر إذا كان أحد الوالدين مصابًا به؟

إذا كان أحد والديك لديه الجين الذي يسبب مرض الزهايمر، مثل APP، أو PSEN1، أو PSEN2، فلديك الجين المسبب لمرض الزهايمر. فرصة 50-50 من وراثة الجين. ولكن بالنسبة لمعظم حالات مرض الزهايمر، يمكن أن تكون العوامل الوراثية وعوامل الخطر أكثر تعقيدًا.

في دراسة 2019– وجود قريب من الدرجة الأولى (مثل أحد الوالدين أو الأشقاء) مصاب بمرض الزهايمر يزيد من خطر الإصابة بالزهايمر بنسبة 73٪. وجود المزيد من الأقارب الذين يعانون من هذه الحالة يزيد من المخاطر. على سبيل المثال، كان الأشخاص الذين لديهم أربعة أو أكثر من أقارب الدرجة الأولى المصابين بمرض الزهايمر أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة بنحو 15 مرة.

كم تبلغ تكلفة اختبار الجينات لمرض الزهايمر؟

تبلغ تكلفة الاختبار الجيني من خلال منظمة الزهايمر 125 دولارًا. يتحقق هذا الاختبار من متغير الجين APOE.

ومع ذلك، فإن تكلفة اختبار الجينات لمرض الزهايمر يمكن أن تختلف اعتمادًا على الاختبار المحدد ومقدم الخدمة. فكر في التحدث مع أخصائي رعاية صحية مؤهل أو مختبرات الاختبارات الجينية للحصول على معلومات محددة عن التسعير.

على الرغم من أن الاختبار الجيني لمرض الزهايمر يمكن أن يساعدك في تحديد خطر الإصابة بالحالة، إلا أنه لا يمكنه تشخيص مرض الزهايمر.

تؤدي بعض الجينات المرتبطة بمرض الزهايمر إلى تطور المرض، لكن هذا لا يمثل سوى حوالي حالة واحدة من كل 100 حالة. في معظم الحالات، تساهم مجموعة معقدة من العوامل في زيادة المخاطر.

إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني، فتحدث مع أخصائي رعاية صحية مؤهل أو مستشار وراثي لفهم الآثار المترتبة على ذلك. يمكنهم مساعدتك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتك.