كل شيء عن ضمور العضلات الشوكي المصحوب بضائقة تنفسية (SMARD)

SMARD هي حالة وراثية نادرة تؤثر على الخلايا العصبية الحركية. تظهر أعراض مثل صعوبات التنفس أثناء مرحلة الطفولة ويمكن أن تقصر من متوسط العمر المتوقع. لا يوجد علاج، لكن العلاجات الناشئة واعدة.

ضمور العضلات الشوكي المصحوب بضائقة تنفسية (SMARD) هو اضطراب وراثي نادر وشديد يظهر عادة في مرحلة الطفولة المبكرة.

يقوم SMARD بإتلاف الخلايا العصبية الحركية، التي تتحكم في الحركة وقوة العضلات. يسبب صعوبات في التنفس تهدد الحياة. يحتاج معظم الأطفال المصابين بـ SMARD إلى جهاز التنفس الصناعي.

تابع القراءة للحصول على نظرة عامة على أسباب SMARD والأعراض والتشخيص والمزيد.

ما الذي يسبب سمارد؟

يرجع سبب SMARD إلى طفرة جينية موروثة تدمر الخلايا العصبية الحركية. تتحكم الخلايا العصبية الحركية في الاتصال بين الحبل الشوكي والعضلات. وعندما تتوقف عن العمل، تصبح العضلات ضعيفة وتضيع.

SMARD هي حالة وراثية جسمية متنحية، مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين حمل الطفرة الجينية ونقلها إلى طفلهما لتطوير SMARD.

من الممكن أن تحمل الطفرة الجينية لـ SMARD دون أن تصاب بالحالة بنفسك. إذا كان شريكك لديه الطفرة أيضًا، فلديك فرصة بنسبة 25% لإنجاب طفل مصاب بـ SMARD وفرصة 50% لإنجاب طفل يحمل الطفرة الجينية لـ SMARD.

SMARD1 مقابل SMARD2

حدد الباحثون نوعين من SMARD.

ينتج النوع الأول من SMARD عن طفرات في جين يسمى بروتين ربط الغلوبولين المناعي 2 (IGHMBP2). يساعد هذا الجين في صنع بروتين IGHMBP2. في SMARD1، تؤدي الطفرات إلى بروتين IGHMBP2 غير الطبيعي الذي يضر الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي.

لا يُعرف سوى القليل جدًا عن النوع 2 من SMARD. وهو يسبب أعراضًا مشابهة لأعراض SMARD1، ولكن يبدو أن طفرة جينية مختلفة هي السبب.

هل كان هذا مفيدا؟

من يحصل على سمارد؟

SMARD هو نوع نادر من ضمور العضلات الشوكي (SMA) الذي يظهر عادةً عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 6 أشهر. ومع ذلك، يمكن أن يظهر مبكرًا أو لاحقًا قليلاً.

يعتقد الخبراء أن SMARD1 وSMARD2 نادران جدًا. ولكن لا توجد بيانات انتشار متاحة لإظهار مدى ندرة هذه الأمراض.

تشير بعض التقديرات إلى أنها تؤثر على أقل من شخص واحد من بين كل 100000 شخص. ولكن نظرًا لأن SMARD هي حالة وراثية، فقد تكون أكثر شيوعًا في بعض المجموعات السكانية.

ما هي أعراض سمارد؟

ليس لدى SMARD دائمًا مسار يمكن التنبؤ به، ويمكن أن تختلف الأعراض كثيرًا من طفل إلى آخر.

يمكن أن تشمل علامات وأعراض SMARD أثناء الحمل ما يلي:

انخفاض حركة الجنين
تقييد النمو داخل الرحم
الولادة المبكرة

يمكن أن تشمل أعراض SMARD عند الأطفال حديثي الولادة ما يلي:

التنفس بصوت عال أو مجهد
صعوبة في الرضاعة
صعوبة في اكتساب الوزن (الفشل في النمو)
صرخة ضعيفة
أذرع وأرجل ضعيفة أو مرنة
التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
أقدام مشوهة

كيف يقوم الأطباء بتشخيص SMARD؟

غالبًا ما يقوم الأطباء بتشخيص SMARD بعد دخول الرضيع إلى المستشفى بسبب فشل الجهاز التنفسي الحاد. نظرًا لأن الحالة نادرة جدًا، فقد يستغرق الأمر عدة أشهر للحصول على التشخيص.

عادة، سيقوم طبيب متخصص في الاضطرابات العصبية والعضلية لدى الأطفال بتحليل أعراض طفلك وإجراء الفحص البدني. إذا اشتبهوا في SMARD أو حالة أخرى، فقد يقومون أيضًا بما يلي:

خزعات من الأعصاب والعضلات والجلد
تحاليل الدم والبول
تحليل السائل النخاعي (CSF).
الأشعة السينية للصدر ودراسات التصوير الأخرى
تخطيط كهربية العضل (EMG)
الاختبارات الجينية
اختبارات وظائف الكبد
دراسات التوصيل العصبي

ما هو علاج سمارد؟

هناك عدد قليل من العلاجات المتاحة لـ SMARD. يحتاج معظم الأطفال المصابين بـ SMARD إلى جهاز التنفس الصناعي للتنفس والعلاج الطبيعي المستمر للحفاظ على وظيفة العضلات.

بعض العلاجات الواعدة قيد التطوير حاليًا. وعلى وجه الخصوص، يخضع العلاج الجيني لـ SMARD1 للاختبارات السريرية. يتضمن هذا العلاج حقنة تحتوي على جين IGHMBP2 المصحح ليحل محل الطفرة.

ما هو متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من سمارد؟

غالبًا ما تكون التوقعات بالنسبة للأطفال الذين يعانون من SMARD سيئة. على الرغم من أن متوسط العمر المتوقع غير معروف، إلا أن العديد من الأطفال يموتون في السنة الأولى أو الثانية من حياتهم بسبب صعوبات في التنفس أو مضاعفات التهابات الجهاز التنفسي.

وفقا لمؤلفي أ مراجعة 2019من المحتمل أن تعتمد التوقعات أيضًا على عوامل مثل كيفية ظهور SMARD مبكرًا، مع بداية لاحقة مرتبطة بشكل أخف من الحالة. بالإضافة إلى ذلك، قد يساعد العلاج السريع في الحفاظ على وظيفة العضلات.

كان أكبر شخص معروف يعيش مع SMARD يبلغ من العمر 21 عامًا في عام 2019، وفقًا لمؤلفي المراجعة.

كيف يختلف SMARD عن أنواع SMA الأخرى؟

كل من SMA وSMARD عبارة عن حالات وراثية جسمية متنحية تؤثر على الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي. يمكن أن يسبب كلاهما صعوبات في التنفس والبلع والجلوس والحركة بشكل عام.

مع SMARD، عادة ما تكون صعوبات التنفس الشديدة من بين الأعراض الأولى. عادةً ما يصاب الأطفال المصابون بهذه الحالة بضعف في أذرعهم وأرجلهم بعد الإصابة بمشاكل في الجهاز التنفسي.

أما مع SMA، فالعكس هو الصحيح. عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ أطراف ضعيفة ويظهرون لاحقًا صعوبات في التنفس.

أخيرًا، ترتبط جميع الأنواع من 1 إلى 4 من SMA بمشاكل في جينات الخلايا العصبية الحركية (SMN) 1 و2، على عكس SMARD1، المرتبط بـ IGHMBP2.

أسئلة مكررة

هل يؤثر ضمور العضلات الشوكي على الجهاز التنفسي؟

تؤثر معظم أنواع الضمور العضلي عضلة القلب (SMA) في النهاية على العضلات التي تتحكم في التنفس. ومع تقدم الحالة قد يسبب مشاكل في الجهاز التنفسي.

ما هو السبب الشائع للوفاة في ضمور العضلات الشوكي؟

تعد التهابات الجهاز التنفسي مثل الالتهاب الرئوي سببًا شائعًا للوفاة في كل من SMA وSMARD. كلا المرضين يجعلان من الصعب التنفس والسعال.

هل يمكن أن يسبب SMA ضيق في التنفس؟

يمكن أن يعاني الأطفال والرضع المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من ضيق في التنفس وصعوبات تنفسية أخرى. ومع ذلك، غالبا ما تظهر هذه الأعراض في وقت لاحق عندما يتقدم المرض.

SMARD هو اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال حديثي الولادة. وقد ربطته الأبحاث بالطفرات في جين IGHMBP2 التي تنتقل من الوالدين إلى الطفل. يؤدي وجود نسختين من الجين المتحور (واحدة من كل والد) إلى حدوث هذه الحالة.

لدى SMARD الكثير من القواسم المشتركة مع SMA. ولكن مع SMARD، تكون مشاكل التنفس الشديدة من بين الأعراض الأولى التي تظهر. قد يعاني الأطفال المصابون بـ SMARD أيضًا من التهابات الجهاز التنفسي المتكررة أو يجدون صعوبة في البكاء بصوت عالٍ.

العلاج الجيني هو علاج صاعد للنوع الأول من SMARD وهو حاليًا في مرحلة التجارب السريرية. تعرف على المزيد حول هذه التجارب السريرية.