ما هو ضمور العضلات الشوكي من النوع 2؟

غالبًا لا يعاني الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 2 من أعراض عند الولادة. تظهر الأعراض لأول مرة عند 6-18 شهرا فى عمر.

يمكن للأطفال المصابين بالنوع 2 من الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) أن يرفعوا رؤوسهم ويتدحرجوا ويجلسوا في كثير من الأحيان عند ظهور الأعراض. لكنهم يستمرون في تطوير الأعراض التقدمية التالية:

• الضعف (خاصة في الساقين)
• انخفاض قوة العضلات
• فقدان المنعكسات العضلية (نقص المنعكسات أو المنعكسات)
• ضمور اللسان والوخز
• الجنف
• أمراض الرئة المقيدة
• مشاكل مشتركة
• النمو البطيء

SMA لا يؤثر على الذكاء.

في كثير من الحالات، يمكن للأطباء الآن تشخيص ضمور العضلات الشوكي قبل بدء الأعراض. تأتي بعض التشخيصات من الاختبارات الجينية قبل الولادة والبعض الآخر من اختبارات الدم لحديثي الولادة بعد الولادة بوقت قصير.

على الرغم من عدم وجود علاج للنوع 2 من ضمور العضلات الشوكي، إلا أن التطورات الحديثة في تشخيص وعلاج ضمور العضلات الشوكي أدت إلى تحسين الوظيفة الحركية ومتوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذه الحالة.

أصبح التشخيص المبكر لضمور العضلات الشوكي (SMA) عن طريق فحص حديثي الولادة أمرًا شائعًا الآن. وهذا يمكن أن يسمح بالعلاج حتى قبل بدء الأعراض. تشمل العلاجات الحديثة المعدلة للمرض ما يلي:

• نوسينرسن (سبينرازا): يحفز Spinraza إنتاج بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة (SMN) في الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي، أو CNS). يقوم أخصائي الرعاية الصحية بحقن هذا الدواء على فترات منتظمة في السائل المحيط بالحبل الشوكي.
• ريسديبلام (إدريسدي): يساعد هذا الدواء عن طريق الفم على زيادة بروتين SMN الوظيفي في الجهاز العصبي المركزي وفي جميع أنحاء الجسم.
• أوناسمنوجين أبيبارفوفيك (زولجنسما): Zolgensma هو علاج بديل للجينات قد يساعد الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين. يقوم أخصائي الرعاية الصحية بإدارته كحقنة في الوريد (IV) لمرة واحدة.

قد تساعد هذه العلاجات الأطفال المصابين بالضمور العضلي عضلة القلب من النوع 2 على الوصول إلى المعالم الحركية الرئيسية أو الحفاظ عليها. يمكنك التحدث مع طبيب طفلك لمعرفة ما إذا كانت هذه العلاجات مناسبة لطفلك ومتى.

قد تتضمن خيارات الرعاية الداعمة الأخرى التي يمكنك مناقشتها مع فريق الرعاية الصحية الخاص بطفلك ما يلي:

• التهوية الميكانيكية
• العلاج التنفسي
• دعم التغذية
• العلاج الطبيعي والمهني
• الأجهزة المساعدة للتنقل والتواصل

قد يصل الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 2 إلى مراحل مبكرة، مثل الجلوس، لكنهم عادةً لا يمشون بمفردهم. وسيحتاجون في النهاية إلى أجهزة مساعدة للتنقل، مثل الدعامات أو المشايات أو الكراسي المتحركة.

غالبًا ما يكون الجنف تقدميًا وقد يتطلب دعامة أو جراحة. قد تحتاج المشكلات المشتركة أيضًا إلى العلاج.

مع مرور الوقت وتفاقم ضعف العضلات، قد يواجه الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ صعوبة في التغذية والتنفس.

على الرغم من أن العديد من الأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 2 يظلون على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ المبكر، إلا أن المضاعفات التنفسية غالبًا ما تحد من متوسط ​​العمر المتوقع. لقد ثبت أن التطورات الحديثة في العلاج تعمل على تحسين الوظيفة الحركية، ولا تزال الأبحاث جارية حول تأثيرها على متوسط ​​العمر المتوقع.

SMA هو اضطراب وراثي وراثي. تسبب الطفرات في جين الخلايا العصبية الحركية (SMN1) هذه الحالة. يقوم هذا الجين بتشفير بروتين SMN، وهو ضروري لصحة الخلايا العصبية الحركية ووظيفتها.

SMA هو اضطراب جسدي متنحي. وهذا يعني أنه من أجل تطوير الحالة، تحتاج إلى تلقي نسختين من الجين المتحور – واحدة من كل والد بيولوجي.

عن 1 في 40 يحمل الأشخاص في الولايات المتحدة نسخة واحدة متحولة من جين SMN1. لا يعاني هؤلاء الأشخاص من أعراض، لكن يمكنهم نقل الجين المتحور إلى أطفالهم. الطفل المولود لأبوين يحملان طفرة الجين SMN1 لديه فرصة بنسبة 1 من 4 للإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.

وينتج جين آخر، SMN2، كميات أقل من بروتين SMN. في حين أنه لا يمكن أن يعوض بشكل كامل جين SMN1 المتحور، فإن وجود نسخ أكثر من جين SMN2 يمكن أن يساهم في ظهور مرض ضمور العضلات الشوكي لاحقًا وأعراض أكثر اعتدالًا.

عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) من النوع 2 من ثلاث نسخ من الجين SMN2، في حين أن الأطفال الذين يعانون من النوع 1 الأكثر شدة من SMA عادة ما يكون لديهم نسختين فقط.

SMA هي حالة وراثية. يزيد التاريخ العائلي للإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من خطر إصابتك. تحدث مع طبيبك إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب، خاصة إذا كنت تخطط للحمل. نظرًا لأن حاملي المرض ليس لديهم أعراض، فمن الممكن أن يحملوا الطفرة الجينية دون معرفة ذلك.

الجينات التي تسبب SMA هي اكثر شيوعا بين الأشخاص البيض والآسيويين مقارنة بالأشخاص من الأعراق الأخرى.

يؤثر SMA على الأشخاص من جميع الجنسين بالتساوي.

يصنف الأطباء الأنواع الأربعة من ضمور العضلات الشوكي (SMA) بناءً على عمر ظهور الأعراض وشدة الأعراض.

SMA النوع 1 هو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة. تظهر على الرضع بسرعة علامات الضعف وصعوبات في التغذية والتنفس، كما أن متوسط ​​العمر المتوقع لديهم محدود.

في المقابل، فإن الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 2 تظهر عليهم الأعراض في وقت لاحق قليلًا. وبسبب هذا، يمكنهم الوصول إلى المزيد من المعالم الحركية، مثل التدحرج والجلوس. لكن ضعفهم سوف يتقدم. وفي نهاية المطاف، يمكن أن يواجهوا مشاكل في التنفس، مما قد يؤدي إلى تقصير متوسط ​​العمر المتوقع.

يعد النوعان 3 و4 من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) أقل شيوعًا، كما أن ظهورهما متأخر، وأعراض أكثر اعتدالًا، ومتوسط ​​العمر المتوقع النموذجي.

هل هناك علاج للنوع SMA 2؟

لا يوجد حاليًا علاج لأي شكل من أشكال SMA. لكن الأبحاث مستمرة، وقد أظهرت العلاجات الجديدة المعدلة للأمراض نتائج واعدة للغاية.

هل SMA من النوع 2 مميت؟

إن مرض SMA من النوع 2 ليس مميتًا على المدى القصير ولكنه يمكن أن يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. مشاكل التنفس هي الاكثر انتشارا المضاعفات التي تهدد الحياة من النوع SMA 2.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من SMA من النوع 2؟

يعيش العديد من الأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 2 حتى مرحلة البلوغ. عن 70% من الناس يعيشون على الأقل حتى منتصف العشرينات من عمرهم.

قد تؤدي العلاجات الحديثة المعدلة للمرض إلى تحسين نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي.

SMA هو مرض عصبي حركي وراثي ناجم عن طفرة في جين SMN1. يتميز النوع 2 من مرض الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) بمسار أكثر اعتدالًا وبداية ظهور الأعراض متأخرة قليلاً عن النوع الأول.

يبدأ الأطفال المولودون بمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 2 في الإصابة بالضعف التدريجي في عمر 6 إلى 18 شهرًا. يميل الضعف إلى التأثير على الساقين أولاً، وقد لا يتمكن الأطفال المصابون بالضمور العضلي عضلة القلب من النوع 2 من المشي بمفردهم. وفي نهاية المطاف، يتطور الضعف، مما يؤثر على القدرات مثل التغذية والتنفس.

يمكن لفريق متعدد التخصصات من متخصصي SMA الخبراء مساعدة عائلتك على التنقل في خطة الرعاية الخاصة بك. في حين أنه لا يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي، فإن العلاجات الناشئة قد تحسن نوعية الحياة، والوظيفة الحركية، ومتوسط ​​العمر المتوقع لدى الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة.