هل سيكون أطفالي مهيئين وراثيًا للإصابة بالتليف الكيسي (CF)؟

نعم، السبب الرئيسي لمرض التليف الكيسي هو الوراثة. وهذا يعني أن الشخص المصاب بالتليف الكيسي عادة ما يحمل الطفرة الجينية المسببة له.

على وجه التحديد، تحور جين منظم توصيل الغشاء للتليف الكيسي (CFTR)، مما يؤثر على بروتين CFTR المصاحب الذي ينظم كيفية انتقال الكلوريد إلى سطح الخلية. إذا كان الشخص مصابًا بالتليف الكيسي، فهذا يعني أن كلا والديه تحمل طفرة الجين CFTR، وقام كل والد بتمرير نسخة متحولة.

يتميز التليف الكيسي عادةً بالسعال المستمر، والالتهابات المتكررة، وضعف النمو، وضيق التنفس، والعقم عند الأشخاص الذين تم تحديدهم كذكور عند الولادة، والتشوهات الجسدية. ومع ذلك، لن تظهر الأعراض على كل من يعاني من التليف الكيسي، أو قد لا تكون واضحة.

في النهاية، تعتمد شدة أعراض التليف الكيسي على العضو أو الأعضاء المصابة.

من الممكن لشخص حامل للتليف الكيسي — وبالتالي لا يعاني من أعراض — أن ينقل الجين إلى أطفاله.

وفقا لمؤسسة التليف الكيسي، هناك ما يقرب من 40 ألف شخص في الولايات المتحدة يعانون من التليف الكيسي، وهو مرض وراثي نادر. يتم تشخيص إصابة حوالي 1000 طفل حديث الولادة بالتليف الكيسي سنويًا. وفي الوقت نفسه، فإن حوالي 1 من كل 30 أمريكيًا حامل للمرض، وتكون هذه الحالة أكثر شيوعًا بين الأشخاص القوقازيين.

تنص التوصيات الحالية على أن أي شخص حامل أو يخطط للحمل يجب أن يخضع لفحص الناقل للتليف الكيسي. إذا تبين أنك أنت أو شريكك حامل لمرض التليف الكيسي، فسيتم تقديم المشورة لك للمساعدة في تحديد الخطوات التالية في رحلة الأبوة الخاصة بك.

في الولايات المتحدة، يتم أيضًا فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن التليف الكيسي بعد وقت قصير من الولادة. ومع ذلك، فإن عملية الفحص القياسية تبحث فقط عن طفرات التليف الكيسي الأكثر شيوعًا، لذلك إذا كنت أنت أو شريكك حاملين للمرض، فتأكد من طلب فحص أكثر اكتمالاً.

إذا كان كلا الوالدين حاملين لطفرة CFTR

ضع في اعتبارك أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين لطفرة CFTR حتى يصاب الطفل بالتليف الكيسي. ولكن إذا كنتما تحملان الطفرة، فإن فرص أن يصبح طفلك حاملاً للطفرة أو مصابًا بالتليف الكيسي هي كما يلي:

• احتمالية 75% أن الطفل لن يصاب بالتليف الكيسي
• هناك احتمال بنسبة 50% أن يكون الطفل حاملًا ولكن لن يصاب بالتليف الكيسي
• احتمالية 25% أن يصاب الطفل بالتليف الكيسي
• هناك احتمال بنسبة 25% ألا يكون الطفل مصابًا بالتليف الكيسي أو أن يكون حاملاً للمرض

إذا كان كلا الوالدين مصابين بالتليف الكيسي

إذا تم تشخيص إصابتك أنت وشريكك بالتليف الكيسي، فسيكون طفلك كذلك أيضًا.

ومع ذلك، يميل التليف الكيسي إلى التأثير على خصوبة الرجل، مما يجعل من الصعب للغاية إنجاب طفل بنجاح باستخدام الحيوانات المنوية للشخص. في معظم الحالات، سوف تحتاج إلى استخدام الحيوانات المنوية المتبرع بها، الأمر الذي من شأنه أن يقلل بشكل كبير من احتمالات إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي حيث يتم فحص الحيوانات المنوية المتبرع بها بحثًا عن أمراض وراثية مثل التليف الكيسي.

نعم، من الممكن أن تصاب بالتليف الكيسي حتى لو لم يكن أي من والديك يعاني من هذه الحالة.

وذلك لأن والديك لا يحتاجان إلا إلى أن يكونا حاملين لطفرة CFTR. إذا كان كلاهما حاملين للمرض، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يكون طفلهما مصابًا بالحالة.

إذا لم يكن أي من والديك حاملاً للمرض، فلن يكون من الممكن أن تصاب بالحالة. ومع ذلك، على الرغم من ندرته بشكل استثنائي، فمن الممكن أن تكون جيناتك قد طورت طفرة CFTR من تلقاء نفسها. من المحتمل أن يجعلك هذا حاملًا جديدًا لمرض التليف الكيسي، لكنك لن تتطور إلى الحالة.

التليف الكيسي هو حالة وراثية تتميز بوظيفة الأعضاء المكبوتة التي غالبا ما تسبب التهابات متكررة، والعقم عند الذكور، وصعوبة في التنفس.

لتطويره، يجب أن يحمل كلا الوالدين جين طفرة CFTR. ومع ذلك، حتى لو كان كلا الوالدين يحملان هذا الجين، فهذا ليس ضمانًا بأن أي أطفال في المستقبل سيصابون أيضًا بالتليف الكيسي. مع وجود والدين يحملان الطفرة، فإن أي أطفال لديهما سيكون لديهم فرصة بنسبة 25٪ فقط للإصابة بالتليف الكيسي.