خيارات العلاج لبيلة الفينيل كيتون

العلاج الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون هو التدخل الغذائي. ال أهداف النظام الغذائي PKU هي:

• قلل كمية الـ Phe التي تحصل عليها من مصادر الغذاء، مما سيساعد على الحد من تراكم الـ Phe الزائد في الجسم.
• تأكد من الحصول على الأحماض الأمينية الأساسية الأخرى من خلال استخدام مكملات الأحماض الأمينية الخالية من Phe أو منخفضة Phe.
• الحفاظ على النمو الصحي والحالة التغذوية.

الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية للبروتينات. نظرًا لأن Phe هو حمض أميني، فهو موجود في مصادر البروتين. وهذا يعني أن الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون (PKU) يحتاجون إلى الالتزام بنظام غذائي منخفض البروتين ومنخفض Phe، مما يعني تجنب الأطعمة مثل:

• اللحوم والدواجن والأسماك

• بيض

• القمح والشوفان والجاودار والشعير

• المكسرات والبذور

• فول

• الحليب والجبن

• منتجات الصويا
• المنتجات التي تحتوي على مادة التحلية الاصطناعية الأسبارتام

من المهم أن تضع في اعتبارك أن Phe لا يزال حمضًا أمينيًا أساسيًا ولا يمكن إزالته بالكامل من نظامك الغذائي. تتوفر أيضًا إصدارات منخفضة البروتين من الأطعمة الشائعة، مثل الدقيق والأرز والمعكرونة للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون.

تتضمن أمثلة الأطعمة التي يمكن للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون (PKU) تناولها عادةً دون قيود ما يلي:

• العديد من الفواكه والخضروات
• السكريات، مثل: العسل، والمربى، والعصائر

• دهون وزيوت

• الأعشاب والتوابل
• المشروبات مثل الماء، والقهوة، والشاي الأخضر
• منتجات منخفضة البروتين مُصممة خصيصًا، مثل الخبز والمعكرونة وبدائل الحليب

بالإضافة إلى النظام الغذائي لبيلة الفينيل كيتون، هناك علاجات أخرى متاحة. وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على علاجين دوائيين لمرض PKU.

• سابروبتيرين (كوفان) هو دواء يؤخذ عن طريق الفم ويعمل كعامل مساعد للإنزيم المتأثر ببيلة الفينيل كيتون (PKU). يمكن أن يحفز الكميات المتبقية من الإنزيم لتحطيم Phe. يستخدم كوفان في تركيبة مع النظام الغذائي PKU.

• Pegvaliase-pqpz (Palynziq) هو دواء قابل للحقن يتكون من إنزيم يكسر Phe. يتم استخدامه لدى البالغين الذين يخضعون لعلاج PKU، ولكن لا يزال لديهم مستويات عالية من الـ Phe غير المنضبط.

يحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى علاج مدى الحياة. للتأكد من أن العلاج يحافظ على مستويات منخفضة من الـ Phe، سيحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) إلى فحص مستويات الـ Phe في دمهم بشكل دوري.

سيختلف تكرار المراقبة طوال حياتك. عادةً ما تتم مراقبة مستويات الـ Phe عن كثب خلال فترات معينة، مثل:

• الطفولة
• السنة الأولى من الحياة
• الطفولة المبكرة
• حمل

ويبين الجدول أدناه توصيات من المعهد الوطني للصحة لتكرار مراقبة Phe طوال حياة الفرد.

تختلف التوصيات من حيث تكرار الرصد. من الأفضل دائمًا العمل مع طبيبك لتحديد خطة المراقبة الأفضل بالنسبة لك.

بالإضافة إلى مراقبة مستوى الـ Phe بانتظام، سيخضع الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) أيضًا لتقييمات غذائية وصحية دورية طوال حياتهم.

يستمر معظم الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون (PKU) في عيش حياة صحية إذا اتبعوا خطة العلاج الخاصة بهم. لا يؤثر بيلة الفينيل كيتون على متوسط ​​العمر المتوقع، مع العلاج أو بدونه. تعتبر التوقعات بالنسبة للطفل جيدة جدًا إذا اتبع عن كثب نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين.

من الأفضل أن تبدأ نظام PKU الغذائي في أقرب وقت ممكن، خلال الأيام السبعة إلى العشرة الأولى من الحياة. إذا بدأ الطفل واتبع عن كثب نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين موصوفًا من قبل الطبيب خلال الأسابيع الأولى من حياته، فيجب أن يكون قادرًا على عيش حياة طبيعية وألا يكون محدودًا فكريًا أو جسديًا.

يمكن أن يساعد الحفاظ على النظام الغذائي لبيلة الفينيل كيتون (PKU) في ذلك الحفاظ على مستويات Phe منخفضة ومنع تلف الدماغ. إذا تم إيقاف النظام الغذائي، يمكن أن تحدث مشاكل عصبية، بما في ذلك:

• النوبات
• حركات العضلات غير طبيعية
• عضلات ضيقة
• زيادة ردود الفعل
• الحركات اللاإرادية
• الارتعاش

يمكن أيضًا للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون (PKU) الاستمرار في الحصول على حمل صحي. ومع ذلك، فإن ارتفاع مستويات الـ Phe يمكن أن يضر بالجنين النامي. على هذا النحو، من المهم أن يلتزم الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) بالنظام الغذائي الخاص ببيلة الفينيل كيتون (PKU) وأن يراجعوا طبيبهم للمراقبة المنتظمة قبل وأثناء الحمل.

PKU هي حالة وراثية تؤدي إلى ارتفاع مستويات الحمض الأميني Phe في الجسم. إذا تُرك بيلة الفينيل كيتون دون علاج، فإن آثاره يمكن أن تسبب تلفًا في الدماغ وإعاقة ذهنية بدءًا من سن مبكرة.

العلاج الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون هو اتباع نظام غذائي خاص. نظرًا لوجود Phe في البروتينات، فإن ذلك يتضمن تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين والتركيز على الأطعمة منخفضة البروتين أو التي لا تحتوي على بروتين.

تتوفر الأطعمة منخفضة البروتين، مثل الخبز والمعكرونة، والأطعمة الطبية المعدة خصيصًا للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون. تمت الموافقة أيضًا على استخدام الأدوية مع النظام الغذائي لبيلة الفينيل كيتون (PKU).

علاج PKU يستمر مدى الحياة. إذا كنت مصابًا ببيلة الفينيل كيتون (PKU)، فمن المهم العمل مع طبيبك لإدارة نظامك الغذائي ومراقبة مستويات الـPhe لديك وصحتك العامة.