دليلك لفقر الدم الماس بلاكفان وعلاجه

أسباب فقر الدم Diamond Blackfan (DBA)

DBA هي حالة يكون فيها نخاع العظم غير قادر على إنتاج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى نوع من فقر الدم. يحدث فقر الدم عندما لا يحتوي الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لنقل الأكسجين بشكل فعال إلى أنسجته.

في حوالي 45 ٪ من الأشخاص المصابين بـ DBA ، يتم توريث الطفرة من أحد الوالدين مع DBA. الـ 55٪ الآخرون ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب ويطورونه بسبب طفرة جينية جديدة (متفرقة). خطر انتقال الجين من الوالد المصاب إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل.

في بعض الأحيان ، قد تلعب العوامل البيئية ، مثل التعرض للسموم ، دورًا أيضًا في تطوير DBA. لكن الأسباب الدقيقة لـ DBA ليست مفهومة تمامًا ، وهناك حاجة إلى مزيد من البحث.

علامات وأعراض فقر الدم Diamond Blackfan (DBA)

يمكن أن يسبب DBA مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض ، والتي يمكن أن تختلف في شدتها من شخص لآخر.

بعض الأعراض الشائعة لـ DBA يشمل:

• جلد شاحب: غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بـ DBA جلد أفتح من المعتاد بسبب نقص خلايا الدم الحمراء.
• التعب والضعف: لا يمتلك الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لحمل الأكسجين إلى أنسجة الجسم ، مما قد يؤدي إلى الشعور بالإرهاق والضعف.
• تأخر النمو والتطور: قد لا ينمو الأطفال المصابون بـ DBA أو يتطورون بنفس معدل نمو الأطفال الآخرين في سنهم. يعاني حوالي 1 من كل 3 أشخاص من DBA من نمو بطيء / قصر القامة.
• التشوهات الخلقية: يعاني حوالي نصف الأشخاص المصابين بـ DBA من تشوهات جسدية ، مثل رأس أصغر ، وفك سفلي صغير ، وآذان منخفضة ، وعيون واسعة.
• مشاكل قلبية: في حالات نادرة ، يمكن أن يسبب DBA عيوبًا في القلب أو مشاكل أخرى في القلب والأوعية الدموية.
• زيادة خطر الإصابة بالعدوى: يمكن أن يؤدي نقص خلايا الدم الحمراء إلى إضعاف جهاز المناعة ، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى.

خيارات العلاج لفقر الدم Diamond Blackfan (DBA)

الستيرويدات القشرية ونقل خلايا الدم الحمراء هي العلاجات الأكثر استخدامًا لـ DBA.

لكن يقترح البحث أن 40 ٪ من الأفراد الذين يعانون من DBA هم إما مستجيبون ضعيفون للستيرويدات أو مقاومون للستيرويد.

أدلة إضافية يقترح أن ما يقرب من نصف الأشخاص الذين يعانون من DBA على العلاج بالستيرويد يصبحون في النهاية غير مستجيبين له على مدى فترة طويلة من الزمن. سيحتاج هؤلاء الأفراد بعد ذلك إلى عمليات نقل دم منتظمة.

الأشخاص الذين يحتاجون إلى عمليات نقل دم منتظمة (عادةً كل 3-4 أسابيع) سيحتاج أيضًا إلى علاج استخلاب الحديد. هذا العلاج ضروري لإزالة الحديد الزائد الذي يتراكم في الجسم بسبب عمليات نقل الدم.

زراعة نخاع العظام

في الأشخاص المقاومين للعلاج ، قد يُوصى بنوع من زراعة نخاع العظم ، يُعرف باسم زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT). يتضمن هذا الإجراء استبدال نخاع العظم المعيب بخلايا جذعية سليمة يمكن أن تنتج خلايا دم حمراء سليمة.

في حين أن HSCT يمكن أن يعالج DBA بشكل فعال واستعادة إنتاج خلايا الدم الطبيعي ، إلا أنه إجراء معقد ينطوي على مخاطر ، وهو غير مناسب لجميع المصابين بهذه الحالة. حتى إذا نجحت عملية الزرع ، فلا يزال من الممكن أن تكون هناك آثار طويلة المدى من الإجراء. المراقبة الدقيقة والمتابعة ضرورية.

على سبيل المثال، دراسة 10 أطفال مع DBA الذي خضع لـ HSCT يوضح المخاطر التي تنطوي عليها.

تلقى تسعة من الأطفال العشرة بنجاح نخاع العظام الجديد وخلايا المتبرع. ولكن على الرغم من إعطائهم أدوية خاصة ، فقد أصيب سبعة من الأطفال بمرض الطعم الحاد مقابل المضيف (GvHD) ، وهو أحد المضاعفات التي يمكن أن تحدث عندما يهاجم جهازك المناعي أنسجتك.

بعد فترة 4 سنوات ، كان سبعة من المشاركين خاليين من الأمراض ، لكن توفي طفلان بسبب الآثار الجانبية الشديدة للعلاج.

لهذا السبب ، لا يتم النظر في قرار متابعة HSCT إلا في بعض الأشخاص. يعتمد على عدة عوامل ، بما في ذلك العمر ، والصحة العامة ، وشدة المرض ، فضلا عن توافر المتبرعين المناسبين.

تكلفة وتغطية علاجات DBA

يمكن أن تختلف تكلفة وتغطية علاجات DBA اعتمادًا على العلاج المحدد والبلد الذي تعيش فيه وتغطية التأمين الصحي الخاص بك.

قد يتم تغطية عمليات نقل الدم المنتظمة ، والتي تعد علاجًا شائعًا لـ DBA ، من خلال التأمين الصحي في العديد من البلدان. يمكن أن تختلف تكلفة عمليات نقل الدم اعتمادًا على عدد وتواتر عمليات النقل اللازمة ، وكذلك نوع منتج الدم المستخدم.

تعتبر الكورتيكوستيرويدات عمومًا أقل تكلفة من عمليات نقل الدم وقد يغطيها التأمين أيضًا. قد يتم أيضًا تغطية الأدوية الأخرى المستخدمة لعلاج DBA ، مثل مثبطات المناعة والعلاج باستخلب الحديد ، من خلال التأمين ، ولكن قد تختلف التغطية والتكلفة بشكل كبير.

تعتبر عمليات زرع نخاع العظم خيارًا علاجيًا أكثر تكلفة ومعقدًا ، حيث تتراوح من عشرات الآلاف إلى مئات الآلاف من الدولارات. يمكن أن تختلف التغطية التأمينية أيضًا. قد يحتاج الأفراد إلى العمل مع شركة التأمين الخاصة بهم لتحديد التغطية والتكاليف من الجيب.

من المهم ملاحظة أن العديد من البلدان لديها برامج رعاية صحية برعاية الحكومة توفر تغطية لعلاج الأمراض النادرة مثل DBA. أيضًا ، قد تقدم بعض المنظمات ومجموعات الدفاع عن المرضى مساعدة مالية أو موارد للمساعدة في تغطية تكلفة علاجات DBA.

تحدث مع طبيب إذا كنت بحاجة إلى موارد لدفع تكاليف علاجات DBA.

متوسط ​​العمر المتوقع لفقر الدم Diamond Blackfan (DBA)

مع العلاجات الحالية ، فإن البقاء على قيد الحياة بشكل عام للأشخاص الذين يعانون من DBA ، كما ورد في سجل DBA ، هو 75.1٪ في سن 40.

الأشخاص المصابون بـ DBA أكثر عرضة للإصابة بحالات طبية تهدد الحياة ، مثل السرطان. بحلول منتصف العمر ، يكون لدى الأشخاص الذين لديهم DBA 4.8 ضعف المخاطر من تطور السرطان مقارنة مع عامة السكان.

ومع ذلك ، يعيش آخرون حياة طويلة ، وحوالي 17٪ حافظوا على الهدوء (كما ورد في سجل DBA). يمكن أن يحدث الهدوء بعد علاجات الستيرويد و / أو نقل الدم.

فقر الدم الماسي بلاكفان هو اضطراب وراثي نادر يتميز بعدم القدرة على إنتاج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بـ DBA من شحوب الجلد والتعب والتشوهات الجسدية وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

يتم علاج DBA عادةً بالكورتيكوستيرويدات وعمليات نقل الدم. عندما لا تعمل هذه العلاجات ، قد تكون هناك حاجة إلى زراعة نخاع العظم.

في حين أن الأشخاص الذين يعانون من DBA أكثر عرضة للإصابة بالسرطان ، يعيش الكثير منهم حياة طويلة ، ويحافظ البعض على مغفرة كاملة.