فهم العلاج الجيني للهيموفيليا ب

ال إدارة الغذاء والدواء (FDA) وافقت شركة Hemgenix على النوع الأول من العلاج الجيني لعلاج الهيموفيليا B في نوفمبر 2022. Hemgenix هو الاسم التجاري للدواء etranacogene dezaparvovec. ولا يزال هذا هو النوع الوحيد من العلاج الجيني الذي وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في الولايات المتحدة لعلاج الهيموفيليا B.

في يونيو 2023، قبلت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية طلب شركة فايزر للحصول على علاج جيني آخر يسمى فيداناكوجين إلابارفوفيك. وقد تكون متاحة في المستقبل.

Hemgenix هو علاج جيني قائم على ناقلات الفيروسات. تستخدم هذه العلاجات غلاف الفيروس لتوصيل جين عامل إلى خلاياك ليحل محل الجين المعيب.

في حالة Hemgenix، يتم تسليم الفيروس إلى مجرى الدم من خلال الوريد بحيث يمكن نقله إلى خلايا الكبد التي تنتج عامل تخثر الدم التاسع.

تمت الموافقة مؤخرًا على العلاج الجيني من قبل إدارة الغذاء والدواء لعلاج الهيموفيليا A 29 يونيو 2023.

يشمل الأشخاص المؤهلون للحصول على Hemgenix الأشخاص المصابين بالهيموفيليا B الذين:

• لديهم أعراض متوسطة أو شديدة ويستخدمون حاليًا العلاج الوقائي للعامل التاسع
• لديك تاريخ من النزيف الذي يهدد الحياة
• – الإصابة بنوبات متكررة من النزيف دون سبب واضح

وفقًا لموقع Hemgenix الإلكتروني، يتم إعطاء Hemgenix كتسريب لمرة واحدة من خلال الوريد ويستغرق حوالي 1-2 ساعة. تتلقى التسريب في مركز إدارة خاص. اعتبارًا من أغسطس 2023، يدرج موقعهم الإلكتروني 10 مراكز في الولايات المتحدة.

إذا كان عليك السفر للحصول على التسريب، فمن الجيد أن تخطط للبقاء في المدينة لمدة يوم أو يومين آخرين بعد العلاج.

يوصى بالمراقبة الأسبوعية للأشهر الثلاثة الأولى. خلال هذا الوقت، من المحتمل أن يرغب طبيبك في إجراء اختبارات لقياس إنزيمات الكبد ومستويات العامل التاسع.

الآثار الجانبية المحتملة

هناك احتمال ضئيل لتطور تفاعل التسريب، والذي يمكن أن يكون ناجمًا عن فرط الحساسية أو الحساسية تجاه أحد مكونات التسريب. ردود الفعل هذه نادرة ولكنها يمكن أن تهدد الحياة. سيقوم فريقك بمراقبتك أثناء عملية التسريب ولمدة 3 ساعات على الأقل بعد عملية التسريب بحثًا عن علامات هذه التفاعلات.

آثار جانبية التي حدثت في أكثر من 5٪ من الأشخاص أثناء التجارب السريرية كانت:

• ارتفاع انزيمات الكبد
• صداع
• ارتفاع مستويات الكرياتينين

• باعراض تشبه اعراض الانفلونزا
• ردود الفعل البسيطة المتعلقة بالتسريب مثل تهيج الجلد
• توعك
• تعب

العلاج الجيني له ثمن باهظ لأنه علاج جديد للهيموفيليا. في إحدى المقالات، حصل Hemgenix على لقب “أغلى عقار في العالم”. تكلفة Hemgenix حوالي 3.5 مليون دولار في الولايات المتحدة الأمريكية.

وعلى الرغم من السعر المرتفع، فإن التكلفة الإجمالية يمكن أن تكون أقل من العلاج القياسي الحالي للعلاج الوقائي للعامل التاسع، والذي يتطلب علاجًا مستمرًا يمكن أن يكلف مئات الآلاف من الدولارات سنويًا.

وفي دراسة أجريت عام 2021، قدر الباحثون تكلفة العلاج الجيني بمبلغ 2 مليون دولار. وبهذا السعر، وجدوا أن العلاج الجيني كان أكثر فعالية من حيث التكلفة من العلاج الوقائي لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا B الشديدة.

في بيان صحفي صدر في يونيو 2023، أشارت الشركة التي تصنع Hemgenix إلى أن مقدمي التأمين الذين يغطون حوالي 60٪ من السكان الأمريكيين قد وضعوا بالفعل مبادئ توجيهية لتوفير التغطية لشركة Hemgenix. على سبيل المثال، حددت Blue Cross/Blue Shield المتطلبات التالية لتغطية Hemgenix.

في تجربة سريرية للمرحلة الثالثة لعام 2023، قارن الباحثون فعالية Hemgenix مع العلاج الوقائي. ووجد الباحثون أن العلاج الجيني قدم نتائج متفوقة مع ملف تعريف أمان أفضل.

المرحلة 1-3 التجارب السريرية أظهر أن الأشخاص الذين تلقوا العلاج الجيني لديهم نوبات نزيف أقل بنسبة 53٪ إلى 96٪ عندما توقفوا عن الحقن الوقائية.

الهيموفيليا البسيطة B قد لا تتطلب العلاج. إذا كان العلاج مطلوبًا، فإنه عادةً ما يستلزم العلاج الوقائي للعامل التاسع حيث تتلقى حقنًا منتظمة من هذا البروتين. قد تتلقى الحقن مرة واحدة كل 1-2 أسابيع أو 2-3 مرات في الأسبوع.

يمكن أن يساعد اتخاذ خطوات لتجنب الإصابة في تقليل فرص الإصابة بنزيف خطير.

العلاج الجيني هو علاج جديد نسبيًا للهيموفيليا ب، والذي يتضمن حقن غلاف فيروسي مملوء بالمعلومات الوراثية في مجرى الدم. يزود هذا التسريب لمرة واحدة جسمك بالمعلومات التي يحتاجها لتكوين البروتين الذي يفتقر إليه جسمك.

العلاج الجيني مكلف للغاية، لكن الأبحاث تشير إلى أنه أكثر أمانًا وفعالية من العلاج الوقائي الحالي. وعلى المدى الطويل، قد يكون أيضًا الخيار الأرخص.