ما هي متلازمة كيرنز ساير (KSS)؟

تحتوي الميتوكوندريا لديك على كمية صغيرة من الحمض النووي الخاص بها. وهذا ما يسمى الحمض النووي الميتوكوندريا.

يحدث KSS بسبب تغييرات في الحمض النووي للميتوكوندريا. حوالي 90% من حالات KSS تحدث بسبب الحذف العشوائي في الحمض النووي للميتوكوندريا.

يمكن أن تختلف عمليات الحذف هذه في الحجم. ومع ذلك، فإن الأكثر شيوعًا هو حذف ما يقرب من 5000 زوج أساسي وحسابات حوالي الثلث لجميع تشخيصات KSS.

أنت ترث الحمض النووي للميتوكوندريا من والدتك. على هذا النحو، في حالات نادرة جدًا، قد ترث أيضًا KSS.

عادة ما تظهر أعراض متلازمة KSS قبل سن العشرين. هناك ثلاث نتائج أولية لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة KSS. تشمل هذه النتائج الأعراض ما يلي:

شلل العين الخارجي التقدمي المزمن (CPEO)

CPEO هو ضعف تدريجي لعضلات العين. التقدمي يعني أن الحالة تزداد سوءًا مع مرور الوقت.

قد يظهر CPEO لأول مرة على شكل جفن متدلي. بمرور الوقت، قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة KSS إلى استخدام عضلات جبهتهم للمساعدة في رفع جفونهم أو قد يرفعون ذقنهم من أجل الرؤية بشكل أفضل.

ضعف عضلات العين يمكن أن يجعل من الصعب تحريك العينين. ونتيجة لذلك، قد يدير الأشخاص المصابون بمتلازمة KSS رؤوسهم من أجل رؤية الأشياء الموجودة في محيط رؤيتهم.

من الممكن أن يرتبط CPEO بضعف العضلات في أجزاء أخرى من الجسم أيضًا، مثل الوجه والحلق والأطراف. هذا يمكن أن يؤدي إلى أعراض مثل:

• صعوبة في التحدث أو البلع
• تفاقم الضعف في الذراعين والساقين
• ممارسة التعصب
• حركة العضلات غير المنسقة، وتسمى ترنح

اعتلال الشبكية الصباغي

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة KSS من تراكم المواد الصبغية في الأنسجة المبطنة للعين، مما يمنحها مظهرًا يشبه الملح والفلفل. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف شبكية العين، وهو جزء من عينك الذي يحول الضوء إلى إشارات عصبية يمكن لعقلك معالجتها.

آثار اعتلال الشبكية الصباغي يمكن أن تؤدي إلى مجموعة متنوعة من مشاكل الرؤية، بما في ذلك:

• العمى الليلي
• انخفاض حدة الرؤية (حدة)
• فقدان البصر

كتلة القلب

يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة KSS بمشاكل في النبضات الكهربائية التي تتحكم في نشاط عضلة القلب. قد ترى هذا يشار إليه باسم كتلة القلب. هذا يمكن أن يؤدي إلى:

• عدم انتظام ضربات القلب

• الدوخة أو الدوار

• ضيق في التنفس
• إغماء
• تعب
• ألم صدر

يمكن أن تشبه أعراض متلازمة KSS أعراض الحالات الصحية الأخرى، وخاصة اضطرابات الميتوكوندريا الأخرى. يمكن الاشتباه في مرض KSS عند وجود النتائج الأولية الثلاثة التي تمت مناقشتها أعلاه وبداية ظهور الأعراض عند سن 20 عامًا.

يتضمن الجزء الأول من عملية التشخيص حصول طبيبك على تاريخ طبي شامل وإجراء فحص جسدي وفحص للعين. سيطلبون بعد ذلك اختبارات للمساعدة في استبعاد الحالات الأخرى وتأكيد التشخيص.

بعض الاختبارات التي يمكن إجراؤها هي:

• تسلسل الحمض النووي للميتوكوندريا للبحث عن عمليات الحذف

• اختبارات الدم والبول

• تحليل السائل النخاعي (CSF).
• مخطط كهربية القلب (ECG)
• تحليل خزعة العضلات
• التصوير بالرنين المغناطيسي (مري)

يرتبط KSS بمجموعة متنوعة من المضاعفات. يمكن أن تشمل هذه:

• زيادة المشاكل في حركة العين أو العضلات الأخرى
• فقدان البصر
• فقدان السمع
• الخَرَف

تعد كتلة القلب لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة KSS أيضًا سببًا مهمًا للمضاعفات، وخاصة السكتة القلبية المفاجئة. تشير التقديرات إلى أن إحصار القلب يمكن أن يسبب الوفاة 20% من الأشخاص الذين يعانون من KSS.

لا يوجد علاج لمرض KSS. بالإضافة إلى ذلك، نظرًا لأن متلازمة KSS تقدمية، فإن أعراضها ستستمر في التفاقم مع مرور الوقت. يهدف علاج KSS إلى إدارة الأعراض، ومنع المضاعفات، وتحسين نوعية الحياة.

عادة، يشارك مجموعة متنوعة من المتخصصين في الرعاية الصحية في علاج متلازمة KSS. يمكن أن تشمل هذه، على سبيل المثال لا الحصر، ما يلي:

• أطباء الأعصاب
• أطباء العيون
• أطباء القلب
• المتخصصين في التمثيل الغذائي
• علماء السمع
• علماء الوراثة أو المستشارين الوراثيين

بعض العلاجات المحتملة لـ KSS تشمل:

• زرع جهاز تنظيم ضربات القلب لمنع مضاعفات انسداد القلب
• عملية جراحية للمساعدة في تدلي الجفن أو مشاكل الرؤية

• أجهزة السمع أو زراعة القوقعة الصناعية

• أدوية لإدارة مشاكل الغدد الصماء مثل مرض السكري

يمكن أن تعتمد توقعات الإصابة بمتلازمة KSS على شدة الأعراض والأجزاء المحددة من الجسم المتأثرة. بشكل عام، التشخيص والعلاج المبكر يمكن أن يساعد في تحسين التوقعات.

KSS هي حالة تؤثر على الميتوكوندريا الخلوية. يحدث هذا عادة بسبب الحذف التلقائي للحمض النووي للميتوكوندريا، ولكن يمكن توريثه في بعض الأحيان.

تشمل النتائج الرئيسية في KSS الضعف التدريجي لعضلات العين، واعتلال الشبكية الصباغي، وحصار القلب. قد تظهر أيضًا علامات وأعراض أخرى.

KSS هي حالة تقدمية لا يوجد علاج لها في الوقت الحالي. يهدف العلاج إلى إدارة الأعراض ومنع المضاعفات وتحسين نوعية الحياة. تعتمد النظرة المستقبلية لـ KSS على شدته وأجزاء الجسم المتضررة.