مرض ألبرز: كل ما تحتاج إلى معرفته

مرض ألبرز هو اضطراب وراثي تقدمي يحدث عادة بسبب طفرة في جين POLG1. يؤثر تقريبا 1 في 100.000 أطفال. يتأثر الذكور والإناث بالتساوي تقريبًا.

يمكن أن تؤدي الطفرة في جين POLG1 إلى إضعاف وظيفة إنزيم يسمى بوليميريز جاما. هذا الإنزيم ضروري للميتوكوندريا لديك تكرار وإصلاح الحمض النووي الخاص بهم. وبدونها، تموت الميتوكوندريا والخلايا لدى طفلك.

يؤثر مرض ألبرز في المقام الأول على دماغ الطفل وكبده، حيث أن هذين العضوين يحتاجان إلى أكبر قدر من الطاقة في الجسم. يستخدم كل من الدماغ والكبد حوالي 20% من إجمالي الطاقة التي يحرقها جسمك أثناء الراحة.

يتطور مرض ألبرز بشكل كلاسيكي عند الأطفال بين 2-4 سنوات. يموت معظم الأطفال في الداخل 4 سنوات من تطور الأعراض. سبب الوفاة عادة هو حالة الصرع أو فشل الكبد. حالة الصرع هي نوبة طويلة الأمد تستمر لأكثر من 5 دقائق أو سلسلة من النوبات تستمر لفترة أطول من 5 دقائق.

عن 80% من الأطفال تظهر عليهم أعراض مرض ألبرز قبل عمر السنتين. تظهر الأعراض على بقية الأشخاص بين عمر 2-25 عامًا. معظم الأشخاص الذين لا تظهر عليهم الأعراض أثناء الرضيع يصابون بها مرحلة المراهقة.

ال الأعراض الأولى غالبًا ما يكون مرض ألبرز هو التطور المفاجئ لنوبات لا تستجيب للأدوية لدى الطفل الذي يتمتع بصحة جيدة ويتطور بشكل طبيعي.

غالبًا ما تبدأ النوبات على شكل نوبات حركية بؤرية أو رمع عضلي. الرمع العضلي هو ارتعاش عضلي لا إرادي مفاجئ وقصير. تسبب النوبات الحركية البؤرية حركات رعدية للجسم على جانب واحد.

تشمل الأعراض الأخرى التي قد تتطور ما يلي:

• فقدان البصر
• فقدان القدرة المعرفية (الخرف)
• نغمة العضلات غير طبيعية أو تصلب
• اعتلال الدماغ المرتبط بالعدوى، مما يؤدي إلى تغير وظائف المخ
• الصداع
• القيء
• تأخيرات اللغة
• فقدان الكلام

في واحد 2021 مراجعةوجد باحثون في الصين أن 6 من أصل 22 طفلاً مصابًا بمرض ألبرز يعانون من تأخر في النمو قبل ظهور النوبات. وكان أحد الأشخاص يعاني من إعاقة ذهنية شديدة.

جميع الأشخاص الـ 22 تعرضوا لنوبات صرع. ولم تستجب النوبات لدى جميع هؤلاء الأطفال باستثناء طفل واحد للأدوية.

في أكثر من 90% بالنسبة للأشخاص المصابين بمرض ألبرز، يُعتقد أن هذا الاضطراب ناجم عن طفرة متنحية موجودة في الجين POLG1. تحتاج إلى تلقي هذه الطفرة من كلا الوالدين حتى تصاب بمرض ألبرز.

يؤدي جين POLG1 غير الطبيعي إلى الموت التدريجي للميتوكوندريا وفي النهاية موت خلايا طفلك، وخاصة خلاياه. الدماغ والكبد الخلايا.

آخر اضطرابات الميتوكوندريا ترتبط الطفرات في هذا الجين بما يلي:

• شلل العين الخارجي التدريجي
• الشلل الرعاش
• الصرع الرمع العضلي اعتلال عضلي ترنح حسي
• طيف اعتلال العضلة الدماغية في مرحلة الطفولة
• طيف الاعتلال العصبي ترنح

الطفرات في ما يلي الجينات قد يكون أيضًا مرتبطًا بمرض ألبرز بشكل أقل شيوعًا:

• بارس2
• فارس2
• نارس2
• جابرب2

عادةً ما يقوم الأطباء بتشخيص مرض ألبرز في مرحلة الطفولة من خلال البحث عن العلامات والأعراض المميزة وإجراء فحص الدم للبحث عن الطفرات الجينية المرتبطة بمرض ألبرز. يمكن أن يكون التشخيص مؤكد مع:

• اختبار وراثي
• خزعة الكبد
• تشريح الجثة

يمكن لاختبار يسمى تخطيط كهربية الدماغ (EEG) قياس نشاط دماغ طفلك. هناك نمط معين يسمى دلتا إيقاعية عالية السعة مع شوكات متعددة متراكبة اكتشاف مميز من مرض ألبرس.

يمكن أن يدعم التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) التشخيص من خلال إظهاره تغييرات في المادة الرمادية في طفلك:

• الهياكل القشرية الخلفية
• المهاد
• القشرة القذالية، التي تعالج المعلومات المرئية ولديها أعلى استهلاك للطاقة من أي جزء من دماغك

لا يوجد علاج حالي لمرض ألبرز ولا توجد طريقة لإبطائه. يتمحور العلاج حول تقليل الأعراض التي يعاني منها طفلك وقد يشمل:

• الأدوية المضادة للنوبات لتقليل النوبات

• العلاج الطبيعي أو العلاج المهني لتخفيف الأعراض العضلية

• أنبوب تغذية فغر المعدة للمساعدة في التغذية
• تناول وجبات أصغر ولكن بشكل متكرر للمساعدة في التغذية
• دعم الرئة على المدى الطويل مع التهوية الميكانيكية
• مسكنات الألم ومرخيات العضلات حسب الحاجة

قد يكون اكتشاف إصابة طفلك بمرض ألبرز أمرًا صعبًا للغاية لأنه يعني أنه من المحتمل أنه لن يتمكن من البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ.

إن تسجيل شخص عزيز عليك في تجربة سريرية يمكن أن يساعد الباحثين على تحسين فهمهم لمرض ألبرز وتقريبهم من تطوير علاج. يمكنك العثور على قائمة بالتجارب السريرية الحالية من قاعدة بيانات المكتبة الوطنية للطب.

لدى المؤسسة المتحدة لأمراض الميتوكوندريا خط دعم متاح للإجابة على أي أسئلة قد تكون لديكم حول مرض ألبرز. كما أنهم يشجعون الانضمام إلى سجل mitoSHARE الخاص بهم للمساعدة في تطوير البحث العلمي.

مرض ألبرز هو اضطراب وراثي نادر يسبب خللاً في الميتوكوندريا لدى طفلك. ويسبب في المقام الأول أعراضًا تؤثر على كبد طفلك ودماغه. يموت معظم الأشخاص خلال 4 سنوات بسبب فشل الكبد أو النوبات المرضية الطويلة.

لا يوجد علاج لمرض ألبرز، ويتمحور العلاج حول التحكم في الأعراض التي يعاني منها طفلك. يمكن للطبيب مساعدتك في إيجاد طرق لجعل طفلك أكثر راحة.